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Grupo de cinco doenças hereditárias causadas por mutações nos genes AUH, DNAJC19, OPA3 e TAZ. Os distúrbios são caracterizados por comprometimento da função das mitocôndrias, resultando no acúmulo e excreção de ácido 3-metilglutacônico e na presença de ácido 3-metilglutárico na urina.
Grupo de cinco doenças hereditárias causadas por mutações nos genes AUH, DNAJC19, OPA3 e TAZ. Os distúrbios são caracterizados por comprometimento da função das mitocôndrias, resultando no acúmulo e excreção de ácido 3-metilglutacônico e na presença de ácido 3-metilglutárico na urina.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 222 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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