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Encefalopatia por hidroxiquinureninúria
ORPHA:79155

Encefalopatia por hidroxiquinureninúria

A encefalopatia por hidroxiquinureninuria é caracterizada por atraso psicomotor e encefalopatia não progressiva associada a excreção urinária de grandes quantidades de quinurenina, 3-hidroxiquinurenina e ácido xanturénico.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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30 casos documentados
1Genes causadores
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