A encefalopatia por hidroxiquinureninúria é uma doença genética ultrarrara que afeta a forma como o organismo processa nutrientes importantes como o triptofano. Os sinais geralmente começam nos primeiros meses de vida e incluem atraso no desenvolvimento motor e mental, rigidez nos músculos, vômitos e pele amarelada. O problema cerebral associado a essa condição é caracterizado por não piorar continuamente com o tempo. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico ou remédios fornecidos nas farmácias do SUS, sendo o acompanhamento voltado ao manejo dos sintomas.

A **encefalopatia por hidroxiquinureninúria** é uma doença cerebral que causa **atraso no desenvolvimento** (tanto físico quanto mental) e um problema no cérebro que **não piora com o tempo**. Ela também é identificada pela **eliminação de grandes quantidades** de substâncias como quinurenina, 3-hidroxiquinurenina e ácido xanturênico **na urina**. Até agora, foi **identificada em menos de 30 pacientes**. Outros sinais podem ser **músculos muito tensos (hipertonia muscular)**, **dores de cabeça** e **movimentos ou gestos repetitivos**. Essa condição é **hereditária**, transmitida de forma **autossômica recessiva**. Isso significa que a pessoa só manifesta a doença se herdar um gene alterado de cada um dos pais. A causa é um **defeito na quinureninase**, que é uma **enzima** (uma proteína que ajuda em reações químicas do corpo) essencial para o processo de **quebra do triptofano** (um aminoácido) no organismo.