A hipomagnesemia autossômica dominante isolada, tipo Glaudemans (IADHG) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por baixos valores séricos de magnésio (Mg), mas valores normais de Mg urinário. As características clínicas típicas são cãibras musculares recorrentes, episódios de tetania, tremor e fraqueza muscular, especialmente nos membros distais. A doença é potencialmente fatal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A hipomagnesemia autossômica dominante isolada, tipo Glaudemans, é uma condição genética rara em que o corpo apresenta baixas taxas de magnésio no sangue. A diminuição desse mineral costuma provocar manifestações como cãibras musculares recorrentes, fraqueza nas mãos e nos pés, tremores e crises de espasmos musculares. O quadro é causado por mutações no gene KCNA1 e pode se manifestar desde a infância ou o período neonatal. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar apoio na rede do SUS.
A hipomagnesemia autossômica dominante isolada, tipo Glaudemans (IADHG) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por baixos valores séricos de magnésio (Mg), mas valores normais de Mg urinário. As características clínicas típicas são cãibras musculares recorrentes, episódios de tetania, tremor e fraqueza muscular, especialmente nos membros distais. A doença é potencialmente fatal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Episodic ataxia 1
An autosomal dominant disorder characterized by brief episodes of ataxia and dysarthria. Neurological examination during and between the attacks demonstrates spontaneous, repetitive discharges in the distal musculature (myokymia) that arise from peripheral nerve. Nystagmus is absent.
Variantes genéticas (ClinVar)
173 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hipomagnesemia isolada autossômica dominante, tipo Glaudemans e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é provocada por mutações genéticas no gene KCNA1, responsável pela formação de canais de potássio voltagem-dependentes. Ela apresenta herança autossômica dominante, onde apenas uma cópia do gene alterado basta para gerar os sintomas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hipomagnesemia isolada autossômica dominante, tipo Glaudemans. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-isolada-autossomica-dominante-tipo-glaudemans
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hipomagnesemia isolada autossômica dominante, tipo Glaudemans
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
