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Hipomagnesemia isolada autossômica dominante, tipo Glaudemans
ORPHA:199326

Hipomagnesemia isolada autossômica dominante, tipo Glaudemans

A hipomagnesemia autossômica dominante isolada, tipo Glaudemans (IADHG) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por baixos valores séricos de magnésio (Mg), mas valores normais de Mg urinário. As características clínicas típicas são cãibras musculares recorrentes, episódios de tetania, tremor e fraqueza muscular, especialmente nos membros distais. A doença é potencialmente fatal.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
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