Doença rara autossômica dominante causada por mutações no gene LYZ, levando ao acúmulo de lisozima amiloide em órgãos, como rins e fígado, com potencial para insuficiência orgânica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A amiloidose da lisozima (ALys) é uma doença rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Trata-se de uma forma de amiloidose hereditária, na qual proteínas anormais (amiloide) se acumulam em diversos órgãos, comprometendo seu funcionamento.[1]
Sinais e sintomas
Os sintomas podem variar amplamente entre os pacientes, dependendo dos órgãos afetados pelo depósito de amiloide. Os fenótipos específicos não foram detalhados nas fontes disponíveis, mas, de modo geral, a doença pode cursar com manifestações renais, hepáticas, gastrointestinais e neurológicas. O início dos sintomas costuma ocorrer na idade adulta.[1]
Causas genéticas
A amiloidose da lisozima é causada por variantes patogênicas no gene LYZ, que fornece instruções para a produção da enzima lisozima C. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença. Mutações nesse gene levam à produção de uma lisozima anormal que se agrega em fibrilas amiloides.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por meio de teste genético molecular, que identifica variantes patogênicas no gene LYZ. Atualmente, há 17 variantes registradas no ClinVar associadas à doença. O teste genético está disponível no Brasil (código SUS: 225). A classificação CID-10 para a condição é E85.0.[1][3]
Tratamento e manejo
Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da amiloidose da lisozima. O manejo é baseado no suporte clínico e no controle dos sintomas, de acordo com os órgãos afetados. A cobertura pelo SUS é considerada mínima, e não há procedimentos específicos listados nas fontes disponíveis. O acompanhamento deve ser feito por equipe multidisciplinar especializada.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há fármacos listados na base de dados de tratamentos da literatura para esta doença. Portanto, nenhuma associação medicamentosa pode ser mencionada.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da extensão e gravidade do envolvimento orgânico. Por ser uma doença progressiva, o diagnóstico precoce e o acompanhamento regular podem ajudar a gerenciar as complicações e melhorar a qualidade de vida. Não há dados específicos de sobrevida nas fontes disponíveis.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Doença rara autossômica dominante causada por mutações no gene LYZ, levando ao acúmulo de lisozima amiloide em órgãos, como rins e fígado, com potencial para insuficiência orgânica.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A amiloidose da lisozima (ALys) é uma doença rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Trata-se de uma forma de amiloidose hereditária, na qual proteínas anormais (amiloide) se acumulam em diversos órgãos, comprometendo seu funcionamento.[1]
Sinais e sintomas
Os sintomas podem variar amplamente entre os pacientes, dependendo dos órgãos afetados pelo depósito de amiloide. Os fenótipos específicos não foram detalhados nas fontes disponíveis, mas, de modo geral, a doença pode cursar com manifestações renais, hepáticas, gastrointestinais e neurológicas. O início dos sintomas costuma ocorrer na idade adulta.[1]
Causas genéticas
A amiloidose da lisozima é causada por variantes patogênicas no gene LYZ, que fornece instruções para a produção da enzima lisozima C. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença. Mutações nesse gene levam à produção de uma lisozima anormal que se agrega em fibrilas amiloides.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por meio de teste genético molecular, que identifica variantes patogênicas no gene LYZ. Atualmente, há 17 variantes registradas no ClinVar associadas à doença. O teste genético está disponível no Brasil (código SUS: 225). A classificação CID-10 para a condição é E85.0.[1][3]
Tratamento e manejo
Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da amiloidose da lisozima. O manejo é baseado no suporte clínico e no controle dos sintomas, de acordo com os órgãos afetados. A cobertura pelo SUS é considerada mínima, e não há procedimentos específicos listados nas fontes disponíveis. O acompanhamento deve ser feito por equipe multidisciplinar especializada.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há fármacos listados na base de dados de tratamentos da literatura para esta doença. Portanto, nenhuma associação medicamentosa pode ser mencionada.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da extensão e gravidade do envolvimento orgânico. Por ser uma doença progressiva, o diagnóstico precoce e o acompanhamento regular podem ajudar a gerenciar as complicações e melhorar a qualidade de vida. Não há dados específicos de sobrevida nas fontes disponíveis.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Lysozymes have primarily a bacteriolytic function; those in tissues and body fluids are associated with the monocyte-macrophage system and enhance the activity of immunoagents
Secreted
Amyloidosis, hereditary systemic 5
A form of hereditary systemic amyloidosis, a disorder characterized by amyloid deposition in multiple tissues resulting in a wide clinical spectrum. AMYLD5 primarily affects the viscera, and the predominant clinical features are renal dysfunction of varying severity, and intra-abdominal bleeding. Inheritance is autosomal dominant.
Variantes genéticas (ClinVar)
17 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Cryo-EM structure of a lysozyme-derived amyloid fibril from hereditary amyloidosis.
Systemic ALys amyloidosis is a debilitating protein misfolding disease that arises from the formation of amyloid fibrils from C-type lysozyme. We here present a 2.8 Å cryo-electron microscopy structure of an amyloid fibril, which was isolated from the abdominal fat tissue of a patient who expressed the D87G variant of human lysozyme. We find that the fibril possesses a stable core that is formed by all 130 residues of the fibril precursor protein. There are four disulfide bonds in each fibril protein that connect the same residues as in the globularly folded protein. As the conformation of lysozyme in the fibril is otherwise fundamentally different from native lysozyme, our data provide a structural rationale for the need of protein unfolding in the development of systemic ALys amyloidosis.
Lysozyme amyloidosis-a report on a large German cohort and the characterisation of a novel amyloidogenic lysozyme gene variant.
Lysozyme-derived (ALys) amyloidosis is a rare type of hereditary amyloidosis. Nine amyloidogenic variants and ∼30 affected families have been described worldwide. The most common manifestations are renal dysfunction, gastrointestinal tract symptoms, and sicca syndrome. We report on the clinical course of ten patients from six families representing one of the largest cohorts published so far. Seven patients carried the W64R variant showing the whole spectrum of ALys-associated symptoms. Two patients-a mother-son pair-carried a novel lysozyme variant, which was associated with nephropathy and peripheral polyneuropathy. In accordance with previous findings, the phenotype resembled within these families but did not correlate with the genotype. To gain insights into the effect of the variants at the molecular level, we analysed the structure of lysozyme and performed comparative computational predictions on aggregation propensity and conformational stability. Our study supports that decreased conformational stability is a key factor for lysozyme variants to be prone to aggregation. In summary, ALys amyloidosis is a very rare, but still heterogeneous disease that can manifest at an early age. Our newly identified lysozyme variant is associated with nephropathy and peripheral polyneuropathy. Further research is needed to understand its pathogenesis and to enable the development of new treatments.
Publicações recentes
Cryo-EM structure of a lysozyme-derived amyloid fibril from hereditary amyloidosis.
Lysozyme amyloidosis-a report on a large German cohort and the characterisation of a novel amyloidogenic lysozyme gene variant.
ALys amyloidosis caused by compound heterozygosity in exon 2 (Thr70Asn) and exon 4 (Trp112Arg) of the lysozyme gene.
📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 2
Cryo-EM structure of a lysozyme-derived amyloid fibril from hereditary amyloidosis.
Nature communicationsLysozyme amyloidosis-a report on a large German cohort and the characterisation of a novel amyloidogenic lysozyme gene variant.
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of AmyloidosisAssociações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Cryo-EM structure of a lysozyme-derived amyloid fibril from hereditary amyloidosis.
- Lysozyme amyloidosis-a report on a large German cohort and the characterisation of a novel amyloidogenic lysozyme gene variant.Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis· 2022· PMID 35533055mais citado
- ALys amyloidosis caused by compound heterozygosity in exon 2 (Thr70Asn) and exon 4 (Trp112Arg) of the lysozyme gene.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93561(Orphanet)
- MONDO:0019732(MONDO)
- GARD:19225(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55788843(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Amiloidose da lisozima
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata