Doença rara da fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizada por início precoce de atraso do desenvolvimento grave (por vezes com regressão das etapas do desenvolvimento) e perturbação do desenvolvimento intelectual, linguagem pobre ou ausente e hipotonia. Outras características incluem distúrbios do movimento, convulsões ou microcefalia, entre outros. Os exames de neuroimagem cerebral podem demostrar características da síndrome Leigh com alterações de sinal nos gânglios da base ou no mesencéfalo, atrofia cerebelar ou corpo caloso fino.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença rara da fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizada por início precoce de atraso do desenvolvimento grave (por vezes com regressão das etapas do desenvolvimento) e perturbação do desenvolvimento intelectual, linguagem pobre ou ausente e hipotonia. Outras características incluem distúrbios de movimento, convulsões ou microcefalia, entre outros. Os exames de neuroimagem cerebral podem demonstrar características da síndrome de Leigh com alterações de sinais nos gânglios da base ou no mesencéfalo, atrofia cerebelar ou corpo caloso fino.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 31 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 75 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Mitochondrial GTPase that mediates the disassembly of ribosomes from messenger RNA at the termination of mitochondrial protein biosynthesis (PubMed:19716793, PubMed:33878294). Acts in collaboration with MRRF (PubMed:19716793, PubMed:33878294). Promotes mitochondrial ribosome recycling by dissolution of intersubunit contacts (PubMed:33878294). GTP hydrolysis follows the ribosome disassembly and probably occurs on the ribosome large subunit (PubMed:19716793). Not involved in the GTP-dependent ribo
Mitochondrion
Combined oxidative phosphorylation deficiency 39
An autosomal recessive disorder due to mitochondrial dysfunction and characterized by global developmental delay, axial hypotonia, dystonia, dysarthria, impaired intellectual development with poor speech, and deficiencies of the mitochondrial respiratory chain enzyme complexes. Neuroimaging shows abnormalities in the putamen and caudate nuclei, along with subcortical white matter involvement.
Variantes genéticas (ClinVar)
77 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A biallelic MRPL42 variant causes a combined oxidative phosphorylation deficiency syndrome revealed by multi-omics.
Expanding the Phenotype of TUFM-Related Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4.
Expanding the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
A case report of combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) in Palestine caused by novel compound heterozygous TRIT1 variants.
Stroke-like lesion and status epilepticus in a child with NARS2-related combined oxidative phosphorylation deficiency 24.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A biallelic MRPL42 variant causes a combined oxidative phosphorylation deficiency syndrome revealed by multi-omics.
- Expanding the Phenotype of TUFM-Related Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4.
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- A case report of combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) in Palestine caused by novel compound heterozygous TRIT1 variants.
- Stroke-like lesion and status epilepticus in a child with NARS2-related combined oxidative phosphorylation deficiency 24.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:565624(Orphanet)
- OMIM OMIM:618397(OMIM)
- MONDO:0032726(MONDO)
- GARD:17999(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q102293423(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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