A miocardiopatia e perda auditiva DNA mitocondrial-relacionadas é uma condição genética rara herdada da mãe que prejudica a produção de energia nas células. A doença afeta principalmente o coração, causando engrossamento ou dilatação do músculo cardíaco, além de provocar perda auditiva progressiva e fraqueza muscular. A família pode notar sintomas como cansaço extremo aos esforços, dores musculares, dificuldade para movimentar os olhos e problemas de coordenação. No Brasil, a condição não possui um PCDT específico, sendo o cuidado e o acompanhamento prestados pelas equipes dos serviços especializados do SUS.

Uma doença que afeta o coração e a audição, herdada da mãe, é uma doença mitocondrial identificada até hoje em apenas duas famílias sem parentesco. Ela pode se manifestar de formas diferentes em cada pessoa, sendo caracterizada principalmente por uma perda de audição que piora com o tempo e afeta os nervos, além do engrossamento do músculo do coração. E, na maioria dos casos, manifesta sintomas que afetam o cérebro e os músculos, como: dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia), fala arrastada, dificuldade progressiva para mover os olhos (oftalmoparesia externa progressiva ou PEO), fraqueza muscular, dores musculares e cansaço extremo ao se exercitar.