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Miocardiopatia e perda auditiva DNA mitocondrial-relacionadas
ORPHA:1349CID-10 · E88.8CID-11 · 5D0YDOENÇA RARA

Uma doença que afeta o coração e a audição, herdada da mãe, é uma doença mitocondrial identificada até hoje em apenas duas famílias sem parentesco. Ela pode se manifestar de formas diferentes em cada pessoa, sendo caracterizada principalmente por uma perda de audição que piora com o tempo e afeta os nervos, além do engrossamento do músculo do coração. E, na maioria dos casos, manifesta sintomas que afetam o cérebro e os músculos, como: dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia), fala arrastada, dificuldade progressiva para mover os olhos (oftalmoparesia externa progressiva ou PEO), fraqueza muscular, dores musculares e cansaço extremo ao se exercitar.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Uma doença que afeta o coração e a audição, herdada da mãe, é uma doença mitocondrial identificada até hoje em apenas duas famílias sem parentesco. Ela pode se manifestar de formas diferentes em cada pessoa, sendo caracterizada principalmente por uma perda de audição que piora com o tempo e afeta os nervos, além do engrossamento do músculo do coração. E, na maioria dos casos, manifesta sintomas que afetam o cérebro e os músculos, como: dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia), fala arrastada, dificuldade progressiva para mover os olhos (oftalmoparesia externa progressiva ou PEO), fraqueza muscular, dores musculares e cansaço extremo ao se exercitar.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Adult
+ childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E88.8
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
6 sintomas
❤️
Coração
4 sintomas
💪
Músculos
3 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Ataxia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso global leve do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência auditiva neurossensorial
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Cardiomiopatia hipertrófica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Distúrbio da marcha
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fraqueza muscular
Muito frequente (99-80%)
30sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (14)
Ocasional (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ataxia
Muito frequente (99-80%)90%
Atraso global leve do desenvolvimentoMild global developmental delay
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência auditiva neurossensorialSensorineural hearing impairment
Muito frequente (99-80%)90%
Cardiomiopatia hipertróficaHypertrophic cardiomyopathy
Muito frequente (99-80%)90%
Distúrbio da marchaGait disturbance
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa12
Últimos 10 anos5publicações
Pico20202 papers
Linha do tempo
20202014Hoje · 2026🧪 2010Primeiro ensaio clínico📈 2020Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Mitochondrial inheritance.

MT-TKDisease-causing germline mutation(s) inDesconhecido
LOCALIZAÇÃO

VIAS BIOLÓGICAS (3)
G alpha (i) signalling eventsFormyl peptide receptors bind formyl peptides and many other ligandsG alpha (q) signalling events
OUTRAS DOENÇAS (4)
mitochondrial diseaseMERRF syndromematernally-inherited cardiomyopathy and hearing lossmaternally-inherited Leigh syndrome
HGNC:7489

Variantes genéticas (ClinVar)

22 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MT-TK: NC_012920.1(MT-TK):m.8340G>A ()
🧬 MT-TK: NC_012920.1(MT-TK):m.8306T>C ()
🧬 MT-TK: NC_012920.1(MT-TK):m.8362T>G ()
🧬 MT-TK: NC_012920.1(MT-TK):m.8319A>G ()
🧬 MT-TK: NC_012920.1(MT-TK):m.8299G>A ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Miocardiopatia e perda auditiva DNA mitocondrial-relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Chronological change of left ventricular global longitudinal strain in patients with maternally inherited diabetes and deafness: A case series.
    Medicine (Baltimore)· 2024· PMID 38457558recente
  2. Retinal Manifestations of Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorders.
    Invest Ophthalmol Vis Sci· 2020· PMID 33049060recente
  3. The heart in m.3243A>G carriers.
    Herz· 2020· PMID 30128910recente
  4. Family Phenotypic Heterogeneity Caused by Mitochondrial DNA Mutation A3243G.
    Acta Med Port· 2017· PMID 28926334recente
  5. Heterogeneous phenotypic manifestations of maternally inherited deafness associated with the mitochondrial A3243G mutation. Case report.
    Neurol Neurochir Pol· 2014· PMID 24821643recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1349(Orphanet)
  2. MONDO:0015283(MONDO)
  3. GARD:18719(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55785369(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Miocardiopatia e perda auditiva DNA mitocondrial-relacionadas
Compêndio · Raras BR

Miocardiopatia e perda auditiva DNA mitocondrial-relacionadas

ORPHA:1349 · MONDO:0015283
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Mitochondrial inheritance
CID-10
E88.8 · Outros distúrbios especificados do metabolismo
CID-11
Início
Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4510409
Repurposing
1 candidato
dexrazoxanechelating agent|topoisomerase inhibitor
Wikidata
DiscussaoAtiva

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