Uma doença que afeta o coração e a audição, herdada da mãe, é uma doença mitocondrial identificada até hoje em apenas duas famílias sem parentesco. Ela pode se manifestar de formas diferentes em cada pessoa, sendo caracterizada principalmente por uma perda de audição que piora com o tempo e afeta os nervos, além do engrossamento do músculo do coração. E, na maioria dos casos, manifesta sintomas que afetam o cérebro e os músculos, como: dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia), fala arrastada, dificuldade progressiva para mover os olhos (oftalmoparesia externa progressiva ou PEO), fraqueza muscular, dores musculares e cansaço extremo ao se exercitar.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma doença que afeta o coração e a audição, herdada da mãe, é uma doença mitocondrial identificada até hoje em apenas duas famílias sem parentesco. Ela pode se manifestar de formas diferentes em cada pessoa, sendo caracterizada principalmente por uma perda de audição que piora com o tempo e afeta os nervos, além do engrossamento do músculo do coração. E, na maioria dos casos, manifesta sintomas que afetam o cérebro e os músculos, como: dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia), fala arrastada, dificuldade progressiva para mover os olhos (oftalmoparesia externa progressiva ou PEO), fraqueza muscular, dores musculares e cansaço extremo ao se exercitar.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Mitochondrial inheritance.
Variantes genéticas (ClinVar)
22 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
10 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Miocardiopatia e perda auditiva DNA mitocondrial-relacionadas
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
🟢 Recrutando agora
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Outros ensaios clínicos
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Chronological change of left ventricular global longitudinal strain in patients with maternally inherited diabetes and deafness: A case series.
Retinal Manifestations of Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorders.
📖 RevisãoThe heart in m.3243A>G carriers.
Family Phenotypic Heterogeneity Caused by Mitochondrial DNA Mutation A3243G.
Heterogeneous phenotypic manifestations of maternally inherited deafness associated with the mitochondrial A3243G mutation. Case report.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Miocardiopatia e perda auditiva DNA mitocondrial-relacionadas.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Miocardiopatia e perda auditiva DNA mitocondrial-relacionadas
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Chronological change of left ventricular global longitudinal strain in patients with maternally inherited diabetes and deafness: A case series.
- Retinal Manifestations of Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorders.
- The heart in m.3243A>G carriers.
- Family Phenotypic Heterogeneity Caused by Mitochondrial DNA Mutation A3243G.
- Heterogeneous phenotypic manifestations of maternally inherited deafness associated with the mitochondrial A3243G mutation. Case report.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1349(Orphanet)
- MONDO:0015283(MONDO)
- GARD:18719(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785369(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
