ORPHA:51188
Encefalopatia etilmalônica
A encefalopatia do ácido etilmalônico (EE) é definida pela excreção elevada de ácido etilmalônico (EMA) com petéquias recorrentes, acrocianose ortostática e diarreia crônica associada a atraso no desenvolvimento neurológico, regressão psicomotora e hipotonia com anormalidades na ressonância magnética (RM) cerebral.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
80 casos documentados
1Genes causadores
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