Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença metabólica rara autossômica recessiva causada por deficiência de ECHS1, levando a morte precoce. Manifesta-se com grave atraso no desenvolvimento, atrofia cerebral e do tronco cerebral, distonia, nistagmo e deficiência auditiva.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Converts unsaturated trans-2-enoyl-CoA species ((2E)-enoyl-CoA) to the corresponding (3S)-3hydroxyacyl-CoA species through addition of a water molecule to the double bond (PubMed:25125611, PubMed:26251176). Catalyzes the hydration of medium- and short-chained fatty enoyl-CoA thioesters from 4 carbons long (C4) up to C16 (PubMed:26251176). Has high substrate specificity for crotonyl-CoA ((2E)-butenoyl-CoA) and moderate specificity for acryloyl-CoA, 3-methylcrotonyl-CoA (3-methyl-(2E)-butenoyl-CoA
Mitochondrion matrix
Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency
A severe, autosomal recessive inborn error affecting valine metabolism. Disease features include brain lesions in the basal ganglia, neurodegeneration, delayed psychomotor development, hypotonia, spasticity, and increased lactic acid in serum and cerebral serum fluid.
Variantes genéticas (ClinVar)
203 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 81 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
7 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:653880(Orphanet)
- OMIM OMIM:616277(OMIM)
- MONDO:0014563(MONDO)
- GARD:13019(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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