A miopatia mitocondrial pura é uma condição rara que afeta exclusivamente os músculos esqueléticos do corpo, sem comprometer outros órgãos. Seus sinais costumam surgir na infância ou adolescência, manifestando-se por fraqueza progressiva nos braços e pernas, intolerância aos exercícios físicos e queda das pálpebras. Embora a doença não conte com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos no SUS, o sistema público cobre procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. O diagnóstico detalhado pode contar com testes genéticos internacionais e com o sequenciamento do exoma disponibilizado na rede pública.

A miopatia mitocondrial pura é uma doença mitocondrial rara caracterizada por envolvimento exclusivo do músculo esquelético, sem evidência clínica de envolvimento de outros órgãos, manifestando-se com fraqueza progressiva dos membros, atrofia muscular dos membros proximais e anomalias dos músculos oculares (por exemplo, restrição da motilidade ocular, ptose). Os pacientes podem apresentar acidose láctica, mialgia difusa e fadiga geral (particularmente durante/após atividades físicas), disfagia e diminuição dos reflexos tendinosos profundos.