Miopatia mitocondrial pura

A miopatia mitocondrial pura é uma doença mitocondrial rara caracterizada por envolvimento exclusivo do músculo esquelético, sem evidência clínica de envolvimento de outros órgãos, manifestando-se com fraqueza progressiva dos membros, atrofia muscular dos membros proximais e anomalias dos músculos oculares (por exemplo, restrição da motilidade ocular, ptose). Os pacientes podem apresentar acidose láctica, mialgia difusa e fadiga geral (particularmente durante/após atividades físicas), disfagia e diminuição dos reflexos tendinosos profundos.