Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada
ORPHA:603684
Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada
Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas, caracterizada pela sobreposição de diversas características clínicas típicas da síndrome Bohring-Opitz e da síndrome Crisponi/síndrome da sudorese induzida pelo frio.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome de sobreposiç… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
1Genes causadores
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