Qualquer síndrome de suores provocados pelo frio, cuja causa da doença é uma alteração (mutação) no gene KLHL7.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome PERCHING, ou síndrome de sobreposição relacionada ao gene KLHL7, é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida. Ela costuma causar dedos curvados (camptodactilia), rigidez nas articulações e episódios de febre ou suor induzido pelo frio. Os bebês frequentemente apresentam muita dificuldade para se alimentar e engolir (disfagia). Não existe um medicamento curativo específico, e a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) no SUS. O acompanhamento é voltado para aliviar os sintomas e apoiar o desenvolvimento da criança pela rede de saúde.
Qualquer síndrome de suores provocados pelo frio, cuja causa da doença é uma alteração (mutação) no gene KLHL7.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisPerching syndrome
An autosomal recessive multisystem disorder characterized by global developmental delay, dysmorphic facial features, feeding and respiratory difficulties with poor overall growth, axial hypotonia, and joint contractures. The features are variable, even within families, and may also include retinitis pigmentosa, cardiac or genitourinary anomalies, and abnormal sweating.
Variantes genéticas (ClinVar)
98 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Novel Mutations in CRLF1: Case Reports with Crisponi Syndrome.
Two siblings with a novel nonsense variant provide further delineation of the spectrum of recessive KLHL7 diseases.
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Successful treatment of cold-induced sweating in Crisponi syndrome and its possible mechanism of action.
Cold-induced sweating syndrome with neonatal features of Crisponi syndrome: longitudinal observation of a patient homozygous for a CRLF1 mutation.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é provocada por mutações genéticas com padrão recessivo no gene KLHL7. Esse gene é responsável pela produção da proteína Kelch-like protein 7.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobreposicao-bohring-opitz-like-e-crisponisudacao-like-induzida-pelo-frio-klhl7-relacionada
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Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
