A doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multicística bilateral é uma enfermidade genética muito rara que afeta a formação dos músculos, da visão e do cérebro. Desde os primeiros meses de vida, a família costuma notar o bebê muito 'molinho' (com tônus muscular baixo), atrasos para sustentar a cabeça ou sentar, além de cabeça com tamanho aumentado. Ela também provoca problemas oftalmológicos graves, como catarata e alta miopia, além de alterações estruturais e cistos observados nos exames do cérebro. Não existe um remédio que cure a condição, mas no SUS o cuidado é oferecido por meio de procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras.

A doença músculo-olho-cérebro (MEB) com leucodistrofia multicística bilateral é uma forma de alfa-distroglicanopatia muscular congênita com anomalia cerebral e ocular caracterizada por fenótipo semelhante à doença músculo-olho-cérebro grave associado à macrocefalia e doença multicística bilateral estendida da substância branca, sobrepondo-se aos achados cerebrais em pacientes com leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais.