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Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multicística bilateral
ORPHA:370997

Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multicística bilateral

A doença músculo-olho-cérebro (MEB) com leucodistrofia multicística bilateral é uma forma de alfa-distroglicanopatia muscular congênita com anomalia cerebral e ocular caracterizada por fenótipo semelhante à doença músculo-olho-cérebro grave associado à macrocefalia e doença multicística bilateral estendida da substância branca, sobrepondo-se aos achados cerebrais em pacientes com leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Ultra-raro
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