Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A congenital muscular dystrophy characterized by onset of progressive muscle weakness in early childhood with autosomal recessive inheritance that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the INPP5K gene (607875) on chromosome 17p13.
+ 7 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Síndrome de distrofia muscular congênita-catarata-transtorno do desenvolvimento intelectual. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome de distrofia muscular congênita-catarata-transtorno do desenvolvimento intelectual. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome de distrofia muscular congênita-catarata-transtorno do desenvolvimento intelectual? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →