Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B

A doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth tipo B é um subtipo extremamente raro de doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracterizada por uma neuropatia CMT associada a atraso no desenvolvimento, comportamento autoabusivo, características dismórficas e Schwannoma vestibular. As velocidades de condução nervosa motora demonstram características de patologia desmielinizante e axonal.