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Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B
ORPHA:254334CID-10 · G60.0CID-11 · 8C20.2OMIM 613641DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício neonatalHerança AR
Também conhecida comoCMT
Sinônimos clínicos: RI-CMT type B

A doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth tipo B é um subtipo extremamente raro de doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracterizada por uma neuropatia CMT associada a atraso no desenvolvimento, comportamento autoabusivo, características dismórficas e Schwannoma vestibular. As velocidades de condução nervosa motora demonstram características de patologia desmielinizante e axonal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B é uma alteração genética rara que atinge os nervos periféricos e o desenvolvimento neurológico. A família costuma notar atraso no desenvolvimento global, fraqueza na ponta dos pés com marcha escarvante e comportamentos de machucar a si mesmo. Não existe um medicamento curativo dispensado na rede pública, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação para auxiliar na mobilidade e no suporte ao paciente.

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A doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth tipo B é um subtipo extremamente raro de doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracterizada por uma neuropatia CMT associada a atraso no desenvolvimento, comportamento autoabusivo, características dismórficas e Schwannoma vestibular. As velocidades de condução nervosa motora demonstram características de patologia desmielinizante e axonal.

Medicamentos
1 com registro
Penicillamine (PENICILLAMINE)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
PENICILLAMINE (PENICILLAMINE)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G60.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
2 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto
Obrigatório (100%)
100%prev.
Comportamento autolesivo
Obrigatório (100%)
100%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Obrigatório (100%)
100%prev.
Schwannoma vestibular
Obrigatório (100%)
—
Fraqueza dos dorsiflexores do pé
—
Pé cavo
11sintomas
Muito frequente (4)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Amplitude diminuída do potencial de ação muscular compostoDecreased compound muscle action potential amplitude
Obrigatório (100%)100%
Comportamento autolesivoSelf-injurious behavior
Obrigatório (100%)100%
Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Obrigatório (100%)100%
Schwannoma vestibularVestibular schwannoma
Obrigatório (100%)100%
Fraqueza dos dorsiflexores do péFoot dorsiflexor weakness

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

KARS1Lysine--tRNA ligaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (3)
Selenoamino acid metabolismCytosolic tRNA aminoacylationTranscriptional and post-translational regulation of MITF-M expression and activity
MECANISMO DE DOENÇA

Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate B

A form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Recessive intermediate forms of Charcot-Marie-Tooth disease are characterized by clinical and pathologic features intermediate between demyelinating and axonal peripheral neuropathies, and motor median nerve conduction velocities ranging from 25 to 45 m/sec.

OUTRAS DOENÇAS (7)
autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 89Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate Bdeafness, congenital, and adult-onset progressive leukoencephalopathyleukoencephalopathy, progressive, infantile-onset, with or without deafness
HGNC:6215UniProt:Q15046

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

160 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 KARS1: NM_005548.3(KARS1):c.1675A>G (p.Thr559Ala) ()
🧬 KARS1: NM_005548.3(KARS1):c.135G>C (p.Glu45Asp) ()
🧬 KARS1: NM_005548.3(KARS1):c.829G>T (p.Gly277Ter) ()
🧬 KARS1: NM_005548.3(KARS1):c.388+5G>C ()
🧬 KARS1: NM_005548.3(KARS1):c.1270G>A (p.Asp424Asn) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies.

European journal of translational myology2022 Mar 18

Neuromuscular disorders are a heterogeneous group of acquired or hereditary conditions that affect striated muscle function. The resulting decrease in muscle strength and motility irreversibly impacts quality of life. In addition to directly affecting skeletal muscle, pathogenesis can also arise from dysfunctional crosstalk between nerves and muscles, and may include cardiac impairment. Muscular weakness is often progressive and paralleled by continuous decline in the ability of skeletal muscle to functionally adapt and regenerate. Normally, the skeletal muscle resident stem cells, named satellite cells, ensure tissue homeostasis by providing myoblasts for growth, maintenance, repair and regeneration. We recently defined 'Satellite Cell-opathies' as those inherited neuromuscular conditions presenting satellite cell dysfunction in muscular dystrophies and myopathies (doi:10.1016/j.yexcr.2021.112906). Here, we expand the portfolio of Satellite Cell-opathies by evaluating the potential impairment of satellite cell function across all 16 categories of neuromuscular disorders, including those with mainly neurogenic and cardiac involvement. We explore the expression dynamics of myopathogenes, genes whose mutation leads to skeletal muscle pathogenesis, using transcriptomic analysis. This revealed that 45% of myopathogenes are differentially expressed during early satellite cell activation (0 - 5 hours). Of these 271 myopathogenes, 83 respond to Pax7, a master regulator of satellite cells. Our analysis suggests possible perturbation of satellite cell function in many neuromuscular disorders across all categories, including those where skeletal muscle pathology is not predominant. This characterisation further aids understanding of pathomechanisms and informs on development of prognostic and diagnostic tools, and ultimately, new therapeutics.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B.

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva associada ao gene KARS1. A pessoa precisa receber uma cópia com alteração herdada do pai e outra da mãe para manifestar o quadro.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-b

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Compêndio · Raras BR

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B

ORPHA:254334 · MONDO:0013338
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G60.0 · Neuropatia hereditária motora e sensorial
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C3150897
EuropePMC
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara