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Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B
ORPHA:254334CID-10 · G60.0CID-11 · 8C20.2OMIM 613641DOENÇA RARA

A doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth tipo B é um subtipo extremamente raro de doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracterizada por uma neuropatia CMT associada a atraso no desenvolvimento, comportamento autoabusivo, características dismórficas e Schwannoma vestibular. As velocidades de condução nervosa motora demonstram características de patologia desmielinizante e axonal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth tipo B é um subtipo extremamente raro de doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracterizada por uma neuropatia CMT associada a atraso no desenvolvimento, comportamento autoabusivo, características dismórficas e Schwannoma vestibular. As velocidades de condução nervosa motora demonstram características de patologia desmielinizante e axonal.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G60.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
2 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Schwannoma vestibular
Obrigatório (100%)
100%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Obrigatório (100%)
100%prev.
Comportamento autolesivo
Obrigatório (100%)
100%prev.
Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto
Obrigatório (100%)
Herança autossômica recessiva
Hiporreflexia
11sintomas
Muito frequente (4)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Schwannoma vestibularVestibular schwannoma
Obrigatório (100%)100%
Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Obrigatório (100%)100%
Comportamento autolesivoSelf-injurious behavior
Obrigatório (100%)100%
Amplitude diminuída do potencial de ação muscular compostoDecreased compound muscle action potential amplitude
Obrigatório (100%)100%
Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

KARS1Lysine--tRNA ligaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of the tRNA (PubMed:18029264, PubMed:18272479, PubMed:9278442). When secreted, acts as a signaling molecule that induces immune response through the activation of monocyte/macrophages (PubMed:15851690). Catalyzes the synthesis of the signaling molecule diadenosine tetraphosphate (Ap4A), and thereby media

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm, cytosolCytoplasmNucleusCell membraneSecretedMitochondrion

VIAS BIOLÓGICAS (3)
Selenoamino acid metabolismCytosolic tRNA aminoacylationTranscriptional and post-translational regulation of MITF-M expression and activity
MECANISMO DE DOENÇA

Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate B

A form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Recessive intermediate forms of Charcot-Marie-Tooth disease are characterized by clinical and pathologic features intermediate between demyelinating and axonal peripheral neuropathies, and motor median nerve conduction velocities ranging from 25 to 45 m/sec.

OUTRAS DOENÇAS (7)
autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 89Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate Bdeafness, congenital, and adult-onset progressive leukoencephalopathyleukoencephalopathy, progressive, infantile-onset, with or without deafness
HGNC:6215UniProt:Q15046

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

160 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 KARS1: NM_005548.3(KARS1):c.1675A>G (p.Thr559Ala) ()
🧬 KARS1: NM_005548.3(KARS1):c.135G>C (p.Glu45Asp) ()
🧬 KARS1: NM_005548.3(KARS1):c.829G>T (p.Gly277Ter) ()
🧬 KARS1: NM_005548.3(KARS1):c.388+5G>C ()
🧬 KARS1: NM_005548.3(KARS1):c.1270G>A (p.Asp424Asn) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies.

European journal of translational myology2022 Mar 18

Neuromuscular disorders are a heterogeneous group of acquired or hereditary conditions that affect striated muscle function. The resulting decrease in muscle strength and motility irreversibly impacts quality of life. In addition to directly affecting skeletal muscle, pathogenesis can also arise from dysfunctional crosstalk between nerves and muscles, and may include cardiac impairment. Muscular weakness is often progressive and paralleled by continuous decline in the ability of skeletal muscle to functionally adapt and regenerate. Normally, the skeletal muscle resident stem cells, named satellite cells, ensure tissue homeostasis by providing myoblasts for growth, maintenance, repair and regeneration. We recently defined 'Satellite Cell-opathies' as those inherited neuromuscular conditions presenting satellite cell dysfunction in muscular dystrophies and myopathies (doi:10.1016/j.yexcr.2021.112906). Here, we expand the portfolio of Satellite Cell-opathies by evaluating the potential impairment of satellite cell function across all 16 categories of neuromuscular disorders, including those with mainly neurogenic and cardiac involvement. We explore the expression dynamics of myopathogenes, genes whose mutation leads to skeletal muscle pathogenesis, using transcriptomic analysis. This revealed that 45% of myopathogenes are differentially expressed during early satellite cell activation (0 - 5 hours). Of these 271 myopathogenes, 83 respond to Pax7, a master regulator of satellite cells. Our analysis suggests possible perturbation of satellite cell function in many neuromuscular disorders across all categories, including those where skeletal muscle pathology is not predominant. This characterisation further aids understanding of pathomechanisms and informs on development of prognostic and diagnostic tools, and ultimately, new therapeutics.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies.
    European journal of translational myology· 2022· PMID 35302338mais citado
  2. Delineating the genetic landscape of Charcot-Marie-tooth disease in Türkiye: Distinct distribution, rare phenotypes, and novel variants.
    Eur J Neurol· 2025· PMID 39776111recente
  3. SORDD: mutation frequency and phenotype in predominantly axonal Charcot-Marie-Tooth disease of undefined genetic cause.
    J Neurogenet· 2024· PMID 38975976recente
  4. PLEKHG5-related autosomal recessive lower motor neuron disease with dysmyelination in peripheral nerves.
    Clin Neuropathol· 2021· PMID 34236308recente
  5. GDAP1 mutations are frequent among Brazilian patients with autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
    Neuromuscul Disord· 2021· PMID 33903021recente
  6. Whole-exome sequencing identifies a heterozygous mutation in SLC12A6 associated with hereditary sensory and motor neuropathy.
    Neuromuscul Disord· 2021· PMID 33323309recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:254334(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:613641(OMIM)
  3. MONDO:0013338(MONDO)
  4. GARD:12454(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q27677667(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B
Compêndio · Raras BR

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo B

ORPHA:254334 · MONDO:0013338
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G60.0 · Neuropatia hereditária motora e sensorial
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C3150897
EuropePMC
Wikidata
DiscussaoAtiva

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