A miopatia escapuloumeral peroneal distal progressiva é uma doença neuromuscular genética rara, caracterizada por fraqueza muscular progressiva que afeta principalmente os músculos da cintura escapular (ombros), região proximal dos braços (úmero), região distal das pernas (peroneal) e pés. A doença tem início na infância ou na primeira infância e segue um padrão de herança autossômico dominante. Sua prevalência é estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1][4]

Os principais sinais e sintomas incluem fraqueza muscular progressiva, atrofia do músculo esquelético, hiporreflexia ou arreflexia (reflexos tendíneos reduzidos ou ausentes), paralisia facial, fraqueza dos flexores do pescoço, mão caída, escápula alada, atrofia muscular da mão, fraqueza dos dorsiflexores do pé, contratura do tendão de Aquiles, escoliose, hiperlordose e aumento do tecido conjuntivo. Ao exame microscópico do músculo, podem ser observados fibras musculares esqueléticas com núcleo central, aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular e corpos de nemalina. Em alguns casos, há também anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior.[1][4]

A doença é causada por variantes patogênicas no gene ACTA1 (Actin, alpha skeletal muscle), que fornece instruções para a produção da proteína actina alfa do músculo esquelético, essencial para a contração muscular. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença. O início dos sintomas ocorre na infância ou na primeira infância.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas, história familiar e exames complementares. O teste genético molecular, como o sequenciamento completo do exoma (WES), é fundamental para confirmar a presença de variantes patogênicas no gene ACTA1. Atualmente, há 9 testes genéticos disponíveis e 317 variantes registradas no ClinVar. O diagnóstico diferencial inclui outras miopatias distais e congênitas. No Brasil, o sequenciamento completo do exoma (WES) é um procedimento coberto pelo SUS para doenças raras.[1][2][5]

Não há cura conhecida para a miopatia escapuloumeral peroneal distal progressiva. O manejo é multidisciplinar e foca no alívio dos sintomas, na manutenção da função muscular e na prevenção de complicações. O atendimento em reabilitação para doenças raras é um procedimento coberto pelo SUS, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e suporte ortopédico (como órteses para mão caída ou pé caído). O acompanhamento com neurologista, geneticista e equipe de reabilitação é essencial para individualizar o cuidado.[1][2]

O prognóstico varia conforme a progressão da fraqueza muscular e o desenvolvimento de complicações como contraturas, escoliose e insuficiência respiratória. O início precoce dos sintomas e a progressão rápida podem impactar a mobilidade e a independência. O suporte multidisciplinar e a reabilitação contínua são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e retardar a perda funcional.[1][4]

A miopatia escapuloumeral peroneal distal progressiva é uma doença neuromuscular genética rara, caracterizada por fraqueza muscular progressiva que afeta principalmente os músculos da cintura escapular (ombros), região proximal dos braços (úmero), região distal das pernas (peroneal) e pés. A doença tem início na infância ou na primeira infância e segue um padrão de herança autossômico dominante. Sua prevalência é estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1][4]

Os principais sinais e sintomas incluem fraqueza muscular progressiva, atrofia do músculo esquelético, hiporreflexia ou arreflexia (reflexos tendíneos reduzidos ou ausentes), paralisia facial, fraqueza dos flexores do pescoço, mão caída, escápula alada, atrofia muscular da mão, fraqueza dos dorsiflexores do pé, contratura do tendão de Aquiles, escoliose, hiperlordose e aumento do tecido conjuntivo. Ao exame microscópico do músculo, podem ser observados fibras musculares esqueléticas com núcleo central, aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular e corpos de nemalina. Em alguns casos, há também anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior.[1][4]

A doença é causada por variantes patogênicas no gene ACTA1 (Actin, alpha skeletal muscle), que fornece instruções para a produção da proteína actina alfa do músculo esquelético, essencial para a contração muscular. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença. O início dos sintomas ocorre na infância ou na primeira infância.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas, história familiar e exames complementares. O teste genético molecular, como o sequenciamento completo do exoma (WES), é fundamental para confirmar a presença de variantes patogênicas no gene ACTA1. Atualmente, há 9 testes genéticos disponíveis e 317 variantes registradas no ClinVar. O diagnóstico diferencial inclui outras miopatias distais e congênitas. No Brasil, o sequenciamento completo do exoma (WES) é um procedimento coberto pelo SUS para doenças raras.[1][2][5]

Não há cura conhecida para a miopatia escapuloumeral peroneal distal progressiva. O manejo é multidisciplinar e foca no alívio dos sintomas, na manutenção da função muscular e na prevenção de complicações. O atendimento em reabilitação para doenças raras é um procedimento coberto pelo SUS, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e suporte ortopédico (como órteses para mão caída ou pé caído). O acompanhamento com neurologista, geneticista e equipe de reabilitação é essencial para individualizar o cuidado.[1][2]

O prognóstico varia conforme a progressão da fraqueza muscular e o desenvolvimento de complicações como contraturas, escoliose e insuficiência respiratória. O início precoce dos sintomas e a progressão rápida podem impactar a mobilidade e a independência. O suporte multidisciplinar e a reabilitação contínua são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e retardar a perda funcional.[1][4]