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Síndrome Chédiak-Higashi leve
ORPHA:352723

Síndrome Chédiak-Higashi leve

A síndrome de Chédiak-Higashi atenuada (CHS) é uma forma muito rara e atípica de CHS, uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo parcial (OCA), imunodeficiência grave, sangramento leve, disfunção neurológica e distúrbio linfoproliferativo.

1 gene identificadoAutosomal recessive
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