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Distrofia muscular colágeno VI-relacionada intermediária
ORPHA:646113

Distrofia muscular colágeno VI-relacionada intermediária

Forma de distrofia muscular congênita caracterizada por fraqueza congênita, hipotonia, contraturas articulares proximais, hiperfrouxidão acentuada das articulações distais, obtenção de deambulação independente que é posteriormente perdida e insuficiência respiratória uniforme durante a adolescência.

3 genes identificados
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