Fibrose congênita dos músculos extraoculares

ORPHA:45358

Fibrose congênita dos músculos extraoculares

6 genes identificados

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6Genes causadores

Partes do corpo afetadas

👁️

Olhos

15 sintomas

🦴

Ossos e articulações

7 sintomas

🧠

Neurológico

4 sintomas

💪

Músculos

3 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

😀

Face

2 sintomas

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Sintomas mais comuns

67sintomas

Muito frequente (11)

Frequente (9)

Ocasional (16)

Sem dados (31)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 67 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fibrose congênita dos músculos extraocularesCongenital fibrosis of extraocular muscles

Muito frequente

90%

EstrabismoStrabismus

Muito frequente

90%

Fenômeno de Bell ausenteAbsent Bell phenomenon

Muito frequente

90%

Teste de acuidade visual corrigida anormalAbnormal best corrected visual acuity test

Muito frequente

90%

Adução ocular prejudicadaImpaired ocular adduction

Muito frequente

90%

Movimento extraocular vertical limitadoLimited vertical extraocular movement

Muito frequente

90%

Resposta pupilar lenta à luzSlow pupillary light response

Muito frequente

90%

PtosePtosis

Muito frequente

90%

Atrofia do músculo levantador da pálpebra superiorLevator palpebrae superioris atrophy

Muito frequente

90%

Anormalidade da abdução ocularAbnormality of ocular abduction

Muito frequente

90%

Exotropia

Muito frequente

90%

Movimentos oculares involuntários anormaisAbnormal involuntary eye movements

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

PHOX2A

Paired mesoderm homeobox pr…

Disease-causing germline mutation(s) in

TUBA1A

Tubulin alpha-1A chain

Disease-causing germline mutation(s) in

TUBB3

Tubulin beta-3 chain

Disease-causing germline mutation(s) in

TUBB2B

Tubulin beta-2B chain

Disease-causing germline mutation(s) in

COL25A1

Collagen alpha-1(XXV) chain

Disease-causing germline mutation(s) in

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Pesquisas abertas

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