Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo C

A doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth tipo C é um subtipo raro de doença autossômica recessiva intermediária de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracterizada por início da infância até a idade adulta de fraqueza muscular e atrofia progressiva, moderada a grave, predominantemente distal, principalmente dos membros inferiores, deformidades nos pés (incluindo pés cavos e dedos em martelo), ausência de reflexos tendinosos profundos e perda sensorial distal associada à diminuição das velocidades de condução nervosa motora e sensorial e características de neuropatia desmielinizante e axonal na biópsia do nervo sural.