A miotonia responsiva à acetazolamida é uma forma de miotonia agravada por potássio (PAM) que apresenta melhora dramática com o uso de acetazolamida (ACZ).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A miotonia sensível a acetazolamida é uma condição genética rara que se manifesta na infância com rigidez, dor e espasmos nos músculos. Pessoas com esse quadro costumam notar aumento no volume muscular e dificuldades para andar ou engolir. A literatura médica descreve uma melhora expressiva dos sintomas ao utilizar o composto acetazolamida. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, mas conta com procedimentos no SUS como exoma e reabilitação.
A miotonia responsiva à acetazolamida é uma forma de miotonia agravada por potássio (PAM) que apresenta melhora dramática com o uso de acetazolamida (ACZ).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Paramyotonia congenita
An autosomal dominant channelopathy characterized by myotonia, increased by exposure to cold, intermittent flaccid paresis, not necessarily dependent on cold or myotonia, lability of serum potassium, non-progressive nature and lack of atrophy or hypertrophy of muscles. In some patients, myotonia is not increased by cold exposure (paramyotonia without cold paralysis). Patients may have a combination phenotype of PMC and HYPP.
Variantes genéticas (ClinVar)
488 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 2 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Miotonia sensível a acetazolamida
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Acetazolamide-responsive myotonia with a novel Ile239Thr mutation in SCN4A gene: a case report.
Exacerbation of acetazolamide-responsive sodium channel myotonia by uterotonic agents.
Sodium channel mutations in acetazolamide-responsive myotonia congenita, paramyotonia congenita, and hyperkalemic periodic paralysis.
Linkage of atypical myotonia congenita to a sodium channel locus.
Acetazolamide-responsive myotonia congenita.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Miotonia sensível a acetazolamida.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Miotonia sensível a acetazolamida e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética rara dos canais musculares, classificada como uma miotonia agravada por potássio. Ela tem início na infância e costuma exibir melhora considerável com o tratamento à base de acetazolamida.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Miotonia sensível a acetazolamida. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/miotonia-sensivel-a-acetazolamida
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Miotonia sensível a acetazolamida
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata