Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Miotonia sensível a acetazolamida
ORPHA:99736

Miotonia sensível a acetazolamida

A miotonia responsiva à acetazolamida é uma forma de miotonia agravada por potássio (PAM) que apresenta melhora dramática com o uso de acetazolamida (ACZ).

1 gene identificado
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Miotonia sensível a ac… monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
5Publicações indexadas
Carregando...