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Doença de Charcot-Marie-Tooth/neuropatia sensitiva e motora hereditária
ORPHA:166

Doença de Charcot-Marie-Tooth/neuropatia sensitiva e motora hereditária

Doença degenerativa hereditária que envolve os nervos periféricos. É causada por mutações nos genes responsáveis ​​pela produção de proteínas necessárias ao funcionamento e estrutura dos nervos periféricos. É caracterizada por atrofia muscular e fraqueza nos pés, pernas, mãos e braços e perda de sensibilidade nos membros.

54 genes identificados
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