ORPHA:1951
Síndrome de epilepsia-telangiectasia
A síndrome epiléptica telangiectasia é caracterizada por déficit intelectual, epilepsia, telangiectasias conjuntivais palpebrais e diminuição da IgA sérica, fácies particular e quinto dedo encurtado. Foi relatado em seis irmãos de uma família mexicana. Provavelmente é transmitido como um traço autossômico recessivo.
<1 / 1 000 000Ensaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome de epilepsia-… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
6 casos documentados
6Publicações indexadas
1Ensaios ativos
Carregando...