Síndrome Ehlers-Danlos ligada ao X

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) formam um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo caracterizadas por hiperfrouxidão articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade tecidual. A SED tipo V é caracterizada por pele hiperextensível, mas a fragilidade dos tecidos e a hiperfrouxidão articular são leves. Esta forma de SDE é muito rara e foi descrita em apenas duas famílias até o momento. Outras características relatadas incluem doenças cardíacas congênitas, hérnias e baixa estatura. A transmissão é recessiva ligada ao X.