Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome do complexo de Carney-trismus-pseudocamptodactilia
ORPHA:319340

Síndrome do complexo de Carney-trismus-pseudocamptodactilia

A síndrome do complexo de Carney-trismo-pseudocamptodactilia é uma síndrome genética rara do coração-mão caracterizada por manifestações típicas do complexo de Carney (pigmentação manchada da pele, mixomas cardíacos e cutâneos familiares e endocrinopatia) associada a trismo e artrogripose distal (apresentando-se como contração involuntária das articulações interfalângicas distais e proximais das mãos, evidente apenas na dorsiflexão do punho e contraturas semelhantes dos membros inferiores, produzindo deformidades nos pés).

<1 / 1 000 0001 gene identificadoNot applicable
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome do complexo d… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
1Genes causadores
234Publicações indexadas
Carregando...