Branchiogenic deafness syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome, described in one family to date, characterized by branchial cysts or fistulae; ear malformations; congenital hearing loss (conductive, sensorineural, and mixed); internal auditory canal hypoplasia; strabismus; trismus; abnormal fifth fingers; vitiliginous lesions, short stature; and mild learning disability. Renal and uretral abnormalities are absent.

Partes do corpo afetadas

👂

Ouvidos

7 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

😀

Face

2 sintomas

🧬

Pele e cabelo

2 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

24sintomas

Muito frequente (18)

Frequente (3)

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Defeitos osteolíticos das falanges distais da mãoOsteolytic defects of the distal phalanges of the hand

Muito frequente

90%

Apêndice cutâneo pré-auricularPreauricular skin tag

Muito frequente

90%

Fossa pré-auricularPreauricular pit

Muito frequente

90%

Deficiência auditiva condutivaConductive hearing impairment

Muito frequente

90%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente

90%

EstrabismoStrabismus

Muito frequente

90%

Morfologia anormal dos ossículos da orelha médiaAbnormality of the middle ear ossicles

Muito frequente

90%

Falange distal do dedo curtaShort distal phalanx of finger

Muito frequente

90%

Trago subdesenvolvidoUnderdeveloped tragus

Muito frequente

90%

Deficiência auditiva neurossensorialSensorineural hearing impairment

Muito frequente

90%

Atresia do canal auditivo externoAtresia of the external auditory canal

Muito frequente

90%

Morfologia anormal da orelha externaAbnormal pinna morphology

Muito frequente

90%

Publicações recentes

A new dominant branchiogenic-deafness syndrome with internal auditory canal hypoplasia and abnorm…

Am J Med Genet A2003 Jul 15PMID:12833414

Congenital conductive or mixed deafness, preauricular sinus, external ear anomaly, and commissura…

Ann Otol Rhinol Laryngol1991 NovPMID:1746829

[Deafness and hypacusis combined with branchiogenic and sometimes renal congenital abnormalities].

Ned Tijdschr Geneeskd1977 Nov 19PMID:917140

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