A condição possui herança autossômica dominante, mas o gene causal específico ainda não foi identificado nos registros da literatura científica. Não constam variantes genéticas patogênicas cadastradas no banco de dados ClinVar para esta doença.

Os sinais mais característicos são cistos ou fístulas no pescoço, malformações anatômicas das orelhas e perda auditiva de grau variado presente desde o nascimento. Também podem surgir estrabismo, dificuldade para abrir a boca (trismo), fenda palatina e alterações nos dedos das mãos.

Não há cura definitiva conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados internacionalmente pelo FDA para a condição. O manejo é voltado ao controle dos sintomas, com reabilitação auditiva, cirurgias reparadoras das alterações congênitas e apoio escolar.

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados na farmácia do SUS. Entretanto, o SUS assegura exames complementares de diagnóstico genético e o procedimento de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.

A confirmação é feita com base na observação clínica das malformações dos arcos branquiais, orelhas e audição, além de exames audiológicos precoces. Investigações complementares no SUS podem incluir cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH ou sequenciamento do exoma para descartar outros diagnósticos.