A Síndrome da Surdez Branquiogênica é uma condição rara, descrita em apenas uma família até hoje, que apresenta várias alterações presentes desde o nascimento. Ela é caracterizada por: cistos ou fístulas (pequenos canais anormais) na região do pescoço; alterações na formação dos ouvidos; perda de audição desde o nascimento (que pode ser por problemas na transmissão do som, no nervo auditivo ou uma mistura dos dois); desenvolvimento incompleto do canal auditivo interno (o canal que leva os nervos do ouvido para o cérebro); estrabismo (olho torto); trismo (dificuldade para abrir a boca); alterações nos dedos mínimos das mãos; manchas na pele semelhantes ao vitiligo; baixa estatura; e uma dificuldade leve de aprendizado. Não há alterações nos rins ou na uretra.