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Monodactilia tetramélica
ORPHA:2564CID-10 · Q73.8OMIM 187510DOENÇA RARA

A monodactilia tetramélica é uma condição rara, genética e congênita (presente desde o nascimento) de má-formação dos membros. Ela se caracteriza pela presença de um único dedo em cada uma das quatro extremidades (mãos e pés). Geralmente, essa má-formação é isolada, o que significa que afeta apenas os dedos. No entanto, foram relatados casos de defeitos nas outras partes ósseas das mãos e dos pés, como a ausência total ou o desenvolvimento incompleto dessas estruturas. Não há mais descrições dessa condição na literatura médica desde 1992.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A monodactilia tetramélica é uma condição rara, genética e congênita (presente desde o nascimento) de má-formação dos membros. Ela se caracteriza pela presença de um único dedo em cada uma das quatro extremidades (mãos e pés). Geralmente, essa má-formação é isolada, o que significa que afeta apenas os dedos. No entanto, foram relatados casos de defeitos nas outras partes ósseas das mãos e dos pés, como a ausência total ou o desenvolvimento incompleto dessas estruturas. Não há mais descrições dessa condição na literatura médica desde 1992.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 1992 Jan 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
Triagem neonatal (Fase 5)CID-10: Q73.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Mão fendida
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Oligodactilia
Muito frequente (99-80%)
Herança autossômica dominante
Monodactilia do pé
Pé fendido
Monodactilia da mão
6sintomas
Muito frequente (2)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Mão fendidaSplit hand
Muito frequente (99-80%)90%
OligodactiliaOligodactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Monodactilia do péFoot monodactyly
Pé fendidoSplit foot

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa34desde 1992
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19761 papers
Linha do tempo
2000201020201992Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
Fase 5 do PNTNpending
Incidência no Brasil: 1:10.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Monodactilia tetramélica

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Autosomal dominant inheritance of tetramelic monodactyly.
    Am J Med Genet· 1992· PMID 1308366recente
  2. Identical tetramelic monodactyly in two brothers.
    Clin Genet· 1976· PMID 1248173recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2564(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:187510(OMIM)
  3. MONDO:0008544(MONDO)
  4. GARD:3707(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781542(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Monodactilia tetramélica

ORPHA:2564 · MONDO:0008544
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
PNTN
Fase 5
Incidência BR
1:10.000
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q73.8 · Outros defeitos por redução de membro(s) não especificado(s)
Início
Antenatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1861233
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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