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Monodactilia tetramélica
ORPHA:2564CID-10 · Q73.8OMIM 187510DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início neonatalHerança AD
Sinônimos clínicos: Síndrome Sommer-Hines

A monodactilia tetramélica é uma condição rara, genética e congênita (presente desde o nascimento) de má-formação dos membros. Ela se caracteriza pela presença de um único dedo em cada uma das quatro extremidades (mãos e pés). Geralmente, essa má-formação é isolada, o que significa que afeta apenas os dedos. No entanto, foram relatados casos de defeitos nas outras partes ósseas das mãos e dos pés, como a ausência total ou o desenvolvimento incompleto dessas estruturas. Não há mais descrições dessa condição na literatura médica desde 1992.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A monodactilia tetramélica é uma alteração genética e congênita muito rara em que a criança nasce com apenas um dedo em cada uma das mãos e dos pés. Em muitos casos a má-formação afeta apenas os dedos, mas também pode ocorrer ausência ou desenvolvimento incompleto de outros ossos das extremidades. Não há medicamentos voltados para tratar a causa da condição, de modo que o cuidado é focado na adaptação das funções motoras. No SUS não existe um protocolo específico (PCDT) para a doença, mas o sistema público disponibiliza serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A monodactilia tetramélica é uma condição rara, genética e congênita (presente desde o nascimento) de má-formação dos membros. Ela se caracteriza pela presença de um único dedo em cada uma das quatro extremidades (mãos e pés). Geralmente, essa má-formação é isolada, o que significa que afeta apenas os dedos. No entanto, foram relatados casos de defeitos nas outras partes ósseas das mãos e dos pés, como a ausência total ou o desenvolvimento incompleto dessas estruturas. Não há mais descrições dessa condição na literatura médica desde 1992.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 1992 Jan 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q73.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Mão fendida
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Oligodactilia
Muito frequente (99-80%)
—
Herança autossômica dominante
—
Monodactilia do pé
—
Pé fendido
—
Monodactilia da mão
6sintomas
Muito frequente (2)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Mão fendidaSplit hand
Muito frequente (99-80%)90%
OligodactiliaOligodactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Monodactilia do péFoot monodactyly
Pé fendidoSplit foot

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa34desde 1992
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19761 papers
Linha do tempo
2000201020201992Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Monodactilia tetramélica

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 0

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Associações

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Doença com base genética

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A monodactilia tetramélica é uma condição genética de herança autossômica dominante. Apesar do padrão hereditário comprovado, os genes causais específicos ainda não foram mapeados nas bases científicas oficiais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2564
    Orphanet
  2. GARD:3707
    GARD (NIH)
  3. Q55781542
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Monodactilia tetramélica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/monodactilia-tetramelica

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Monodactilia tetramélica

ORPHA:2564 · MONDO:0008544
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q73.8 · Outros defeitos por redução de membro(s) não especificado(s)
Início
Antenatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1861233
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara