A monodactilia tetramélica é uma condição rara, genética e congênita (presente desde o nascimento) de má-formação dos membros. Ela se caracteriza pela presença de um único dedo em cada uma das quatro extremidades (mãos e pés). Geralmente, essa má-formação é isolada, o que significa que afeta apenas os dedos. No entanto, foram relatados casos de defeitos nas outras partes ósseas das mãos e dos pés, como a ausência total ou o desenvolvimento incompleto dessas estruturas. Não há mais descrições dessa condição na literatura médica desde 1992.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A monodactilia tetramélica é uma alteração genética e congênita muito rara em que a criança nasce com apenas um dedo em cada uma das mãos e dos pés. Em muitos casos a má-formação afeta apenas os dedos, mas também pode ocorrer ausência ou desenvolvimento incompleto de outros ossos das extremidades. Não há medicamentos voltados para tratar a causa da condição, de modo que o cuidado é focado na adaptação das funções motoras. No SUS não existe um protocolo específico (PCDT) para a doença, mas o sistema público disponibiliza serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras.
A monodactilia tetramélica é uma condição rara, genética e congênita (presente desde o nascimento) de má-formação dos membros. Ela se caracteriza pela presença de um único dedo em cada uma das quatro extremidades (mãos e pés). Geralmente, essa má-formação é isolada, o que significa que afeta apenas os dedos. No entanto, foram relatados casos de defeitos nas outras partes ósseas das mãos e dos pés, como a ausência total ou o desenvolvimento incompleto dessas estruturas. Não há mais descrições dessa condição na literatura médica desde 1992.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Monodactilia tetramélica
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Publicações recentes
Autosomal dominant inheritance of tetramelic monodactyly.
Identical tetramelic monodactyly in two brothers.
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A monodactilia tetramélica é uma condição genética de herança autossômica dominante. Apesar do padrão hereditário comprovado, os genes causais específicos ainda não foram mapeados nas bases científicas oficiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Monodactilia tetramélica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/monodactilia-tetramelica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Monodactilia tetramélica
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata