Pular para o conteúdo
Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine
ORPHA:2439CID-10 · Q87.0OMIM 183700DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
AudiçãoInício neonatalHerança AD
Sinônimos clínicos: Síndrome Patterson-Stevenson · Síndrome de ectrodactilia das mãos-disostose mandibulo-facial

A síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine é uma variante muito rara da disostose acrofacial caracterizada por disostose mandibulofacial e anomalias dos membros.

Última verificação: Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine é uma condição genética rara que se manifesta desde antes do nascimento ou nos primeiros dias de vida. Ela provoca alterações nos ossos da face, como queixo pequeno e céu da boca aberto, além de alterações nos membros, como divisões nas mãos ou nos pés. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados para o seu tratamento. O cuidado principal é feito por meio de equipes de reabilitação e correções funcionais oferecidas pela rede de saúde.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine é uma variante muito rara da disostose acrofacial caracterizada por disostose mandibulofacial e anomalias dos membros.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2022 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
7
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Sindactilia do dedo do pé
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fissura palatina
Frequente (79-30%)
55%prev.
Achatamento malar
Frequente (79-30%)
55%prev.
Pé fendido
Frequente (79-30%)
55%prev.
Disostose mandibulofacial
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal da orelha externa
Frequente (79-30%)
15sintomas
Frequente (8)
Ocasional (4)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Frequente (79-30%)55%
Fissura palatinaCleft palate
Frequente (79-30%)55%
Achatamento malarMalar flattening
Frequente (79-30%)55%
Pé fendidoSplit foot
Frequente (79-30%)55%
Disostose mandibulofacialMandibulofacial dysostosis
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma variante muito rara da disostose acrofacial que afeta a formação do rosto e dos membros desde o nascimento. Sua prevalência é menor do que 1 caso por milhão de habitantes.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Awareness about Patterson syndrome among dental students.
    Journal of advanced pharmaceutical technology &amp; research2022PMID 36798544
  2. ORPHA:2439
    Orphanet
  3. GARD:4260
    GARD (NIH)
  4. Q55781500
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-patterson-stevenson-fontaine

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine

ORPHA:2439 · MONDO:0008465
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
7 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.0 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1866741
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara