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Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine
ORPHA:2439CID-10 · Q87.0OMIM 183700DOENÇA RARA

A síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine é uma variante muito rara da disostose acrofacial caracterizada por disostose mandibulofacial e anomalias dos membros.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine é uma variante muito rara da disostose acrofacial caracterizada por disostose mandibulofacial e anomalias dos membros.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2022 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
7
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Sindactilia do dedo do pé
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fissura palatina
Frequente (79-30%)
55%prev.
Achatamento malar
Frequente (79-30%)
55%prev.
Pé fendido
Frequente (79-30%)
55%prev.
Disostose mandibulofacial
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal da orelha externa
Frequente (79-30%)
15sintomas
Frequente (8)
Ocasional (4)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sindactilia do dedo do péToe syndactyly
Frequente (79-30%)55%
Fissura palatinaCleft palate
Frequente (79-30%)55%
Achatamento malarMalar flattening
Frequente (79-30%)55%
Pé fendidoSplit foot
Frequente (79-30%)55%
Disostose mandibulofacialMandibulofacial dysostosis
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Awareness about Patterson syndrome among dental students.
    Journal of advanced pharmaceutical technology &amp; research· 2022· PMID 36798544mais citado
  2. Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome: 30-year follow-up and clinical details of a further affected case.
    Am J Med Genet· 1997· PMID 9098499recente
  3. Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis.
    Am J Med Genet· 1993· PMID 8266994recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2439(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:183700(OMIM)
  3. MONDO:0008465(MONDO)
  4. GARD:4260(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781500(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine
Compêndio · Raras BR

Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine

ORPHA:2439 · MONDO:0008465
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
7 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.0 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1866741
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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