A síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine é uma variante muito rara da disostose acrofacial caracterizada por disostose mandibulofacial e anomalias dos membros.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine é uma condição genética rara que se manifesta desde antes do nascimento ou nos primeiros dias de vida. Ela provoca alterações nos ossos da face, como queixo pequeno e céu da boca aberto, além de alterações nos membros, como divisões nas mãos ou nos pés. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados para o seu tratamento. O cuidado principal é feito por meio de equipes de reabilitação e correções funcionais oferecidas pela rede de saúde.
A síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine é uma variante muito rara da disostose acrofacial caracterizada por disostose mandibulofacial e anomalias dos membros.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Awareness about Patterson syndrome among dental students.
📖 RevisãoPatterson-Stevenson-Fontaine syndrome: 30-year follow-up and clinical details of a further affected case.
Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis.
📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine e no aconselhamento genético da família.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma variante muito rara da disostose acrofacial que afeta a formação do rosto e dos membros desde o nascimento. Sua prevalência é menor do que 1 caso por milhão de habitantes.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-patterson-stevenson-fontaine
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata