A Síndrome de Karsch-Neugebauer é uma condição rara, caracterizada por uma alteração no formato das mãos e dos pés, que podem parecer divididos (conhecida como deformidade de mão e pé fendidos). Também causa problemas nos olhos, principalmente um movimento involuntário e repetitivo que já existe desde o nascimento (nistagmo congênito).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Karsch-Neugebauer é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros momentos de vida da criança. Ela se caracteriza por alterações físicas nas mãos e nos pés, como divisão ou ausência de dedos, associadas a problemas nos olhos, especialmente movimentos involuntários dos olhos conhecidos como nistagmo. Não existem remédios específicos desenvolvidos para curar a síndrome no Brasil ou no exterior. No SUS, os cuidados se concentram em exames para confirmação do quadro e em procedimentos de atendimento em reabilitação voltados para doenças raras.
A Síndrome de Karsch-Neugebauer é uma condição rara, caracterizada por uma alteração no formato das mãos e dos pés, que podem parecer divididos (conhecida como deformidade de mão e pé fendidos). Também causa problemas nos olhos, principalmente um movimento involuntário e repetitivo que já existe desde o nascimento (nistagmo congênito).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Karsch-Neugebauer
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
An unusual occurrence of Karsch-Neugebauer syndrome with orodental anomalies.
[Karsch-Neugebauer syndrome].
Karsch-Neugebauer syndrome in two sibs with unaffected parents.
🥈 ObservacionalKarsch-Neugebauer syndrome: split foot/split hand and congenital nystagmus.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Karsch-Neugebauer e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante nos registros médicos. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram mapeados ou identificados nos bancos de dados científicos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Karsch-Neugebauer. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-karsch-neugebauer
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Karsch-Neugebauer
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
