A Síndrome de Aplasia da Tíbia e Ectrodactilia é uma condição rara que se manifesta por malformações congênitas (presentes desde o nascimento) nos membros (braços e pernas), onde os dedos são afetados (podendo faltar ou ser deformados), e está associada à ausência completa ou ao desenvolvimento incompleto do osso da tíbia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia é uma condição genética rara caracterizada por alterações nos ossos das pernas e no formato dos dedos. Geralmente, nota-se desde o nascimento que a criança tem ausência ou encurtamento do osso da tíbia, além de dedos das mãos ou dos pés ausentes ou unidos. A herança costuma ser autossômica dominante e está frequentemente ligada ao gene BHLHA9. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, e o cuidado clínico foca no suporte ortopédico e na reabilitação motora.
A Síndrome de Aplasia da Tíbia e Ectrodactilia é uma condição rara que se manifesta por malformações congênitas (presentes desde o nascimento) nos membros (braços e pernas), onde os dedos são afetados (podendo faltar ou ser deformados), e está associada à ausência completa ou ao desenvolvimento incompleto do osso da tíbia.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSplit-hand/foot malformation with long bone deficiency 3
A disease characterized by the association of split-hand/foot malformation with long bone deficiency involving the tibia and fibula. Split-hand/foot malformation is a limb malformation involving the central rays of the autopod. Phenotypic expression is extremely variable between and within families, and even between limbs of a single patient, ranging from syndactyly and oligodactyly to the most severe monodactyly with only a single phalanx. Limb features include median clefts of the hands and feet, and aplasia and/or hypoplasia of the phalanges, metacarpals, and metatarsals.
Variantes genéticas (ClinVar)
119 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Fibular aplasia with ectrodactyly.
Agenesis of tibia with ectrodactyly/Gollop-Wolfgang complex associated with congenital heart malformations and additional skeletal abnormalities.
Tibial aplasia-ectrodactyly as variant expression of the Gollop-Wolfgang complex: report of a Brazilian family.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome possui herança autossômica dominante e está relacionada a variantes no gene BHLHA9. Esse gene produz a proteína Class A basic helix-loop-helix protein 9, envolvida no desenvolvimento anatômico dos membros.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-tibia-ectrodactilia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
