ORPHA:281139
Ictiose epidermolítica anular
A ictiose epidermolítica anular (AEI) é uma variante clínica rara da ictiose epidermolítica (EI) caracterizada pela presença de um fenótipo bolhoso ao nascimento e pelo desenvolvimento, desde a primeira infância, de escamas eritematosas policíclicas anulares no tronco e nas extremidades.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal dominant
Agente Ictiose epidermolítica… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
7 casos documentados
2Genes causadores
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