É uma síndrome (ou condição rara) que se manifesta com deficiência intelectual grave, microcefalia (cabeça menor que o normal) e cardiomiopatia dilatada (um problema no coração em que ele fica grande e fraco para bombear o sangue). Anomalias nas mãos e nos pés também foram relatadas. Até o momento, a síndrome foi descrita em três pessoas. Sua transmissão é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a condição.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de microcefalia-miocardiopatia é uma condição genética extremamente rara que se manifesta logo no início da vida. Ela se caracteriza pelo tamanho reduzido da cabeça (microcefalia), deficiência intelectual grave e fraqueza no músculo do coração (cardiomiopatia dilatada). A doença não possui cura nem protocolo específico de medicamentos distribuídos pelo SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de investigação genética e acompanhamento em reabilitação.
É uma síndrome (ou condição rara) que se manifesta com deficiência intelectual grave, microcefalia (cabeça menor que o normal) e cardiomiopatia dilatada (um problema no coração em que ele fica grande e fraco para bombear o sangue). Anomalias nas mãos e nos pés também foram relatadas. Até o momento, a síndrome foi descrita em três pessoas. Sua transmissão é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a condição.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microcefalia-miocardiopatia
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
An unusual presentation of cardiomyopathy in a patient with microcephaly-cardiomyopathy syndrome.
Microcephaly-cardiomyopathy syndrome: expansion of the phenotype.
Microcephaly-cardiomyopathy syndrome: confirmation of the phenotype.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de microcefalia-miocardiopatia e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma condição congênita ultrarrara caracterizada pela associação de cabeça de tamanho reduzido, comprometimento intelectual grave e alteração na força do coração. A doença tem início descrito nos períodos neonatal e infantil.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de microcefalia-miocardiopatia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-miocardiopatia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de microcefalia-miocardiopatia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
