Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B

Forma rara da síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) caracterizada por carcinoma medular da tiróide agressivo em associação com outros tumores endócrinos, em particular feocromocitoma (uma ou ambas as glândulas suprarrenais podem estar afetadas). O início ocorre habitualmente na primeira infância ou infância e os doentes apresentam uma fácies típica (neuromas da mucosa dos lábios e da língua e lábios protuberantes), anomalias oftalmológicas (alacrima na infância, pálpebras espessadas e evertidas, ptose leve e nervos corneanos proeminentes), anomalias esqueléticas (habitus marfanoide, fácies longa estreita, pés cavos, pectus excavatum, palato arqueado alto, escoliose, articulações hiperextensíveis e epífises femorais capitais deslizantes) e uma ganglioneuromatose generalizada em todo o trato aerodigestivo. Obstipação crónica, distensão abdominal, diarreia ou megacólon ao nascimento são habitualmente as manifestações iniciais.