Pular para o conteúdo
Anomalia da quarta fenda branquial
ORPHA:141037CID-10 · Q18.0DOENÇA RARA

Um cisto de fenda branquial, ou simplesmente cisto branquial, é um cisto que se apresenta como um inchaço na parte superior do pescoço, anterior ao músculo esternocleidomastoideo. Ele pode, mas não necessariamente, ter uma abertura para a superfície da pele, chamada de fístula. A causa é geralmente uma anomalia de desenvolvimento que ocorre no início do período pré-natal, tipicamente a falha na obliteração da segunda, terceira e quarta fendas branquiais, isto é, a falha na fusão dos segundos arcos branquiais e da crista epicárdica na parte inferior do pescoço. Os cistos de fenda branquial representam quase 20% das massas cervicais em crianças.

Última verificação: Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEsboçohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 02/10/2026
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A anomalia da quarta fenda branquial (em inglês: Fourth branchial cleft anomaly) é uma condição catalogada nos compêndios de enfermidades raras sob a codificação MONDO:0015378 e o código CID-10 Q18.0.[1]

Causas genéticas

Até o momento, não foram identificados genes específicos ou padrões de herança definidos para a anomalia da quarta fenda branquial nas bases de dados consultadas.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A anomalia da quarta fenda branquial é uma malformação congênita rara que envolve o desenvolvimento de estruturas do pescoço. Na literatura médica, a condição pode se apresentar como cistos, fístulas ou infecções repetidas na região cervical. O manejo documentado em estudos científicos consiste principalmente em procedimentos cirúrgicos para a correção da alteração anatômica. Esta doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas oficial no Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de saúde.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Um cisto de fenda branquial, ou simplesmente cisto branquial, é um cisto que se apresenta como um inchaço na parte superior do pescoço, anterior ao músculo esternocleidomastoideo. Ele pode, mas não necessariamente, ter uma abertura para a superfície da pele, chamada de fístula. A causa é geralmente uma anomalia de desenvolvimento que ocorre no início do período pré-natal, tipicamente a falha na obliteração da segunda, terceira e quarta fendas branquiais, isto é, a falha na fusão dos segundos arcos branquiais e da crista epicárdica na parte inferior do pescoço. Os cistos de fenda branquial representam quase 20% das massas cervicais em crianças.

Publicações científicas
10 artigos
Último publicado: 2024 Nov
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q18.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico10PubMed
Últimos 10 anos6publicações
Pico20182 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Anomalia da quarta fenda branquial

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Anomalia da quarta fenda branquial

Centros para Anomalia da quarta fenda branquial

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
6 papers (10 anos)
#1

Fourth branchial cleft anomaly in a 7-month-old infant: A case report and literature review.

Ear, nose, & throat journal2025 Apr

Fourth branchial cleft anomalies are rare head and neck congenital lesions seen in children. They present as a neck inflammatory mass and arise essentially on the left side of the neck. We report the case of a 7-month-old female with a mass of the neck associated with respiratory distress. The mass was diagnosed as an incomplete fourth branchial cleft fistula. Surgical revision of the neck abscess from an external approach and plasma coblation of the orifice in the pyriform fossa by an endoscopic approach were performed.

#2

A Case of Rare Fourth Branchial Arch Anomaly: Presentation and Surgical Management.

Cureus2024 Nov

This report presents a case of a six-year-old male patient with recurrent left-sided neck abscesses who presented four times over a span of two years. At each presentation, the child had developed left-sided neck swelling, pain, and fevers that required hospital admission. In the patient's most recent admission in 2020, a fourth branchial cleft anomaly was confirmed on CT, and the patient was taken to the operation theatre for ultrasound-guided aspiration and cauterisation of the sinus fistula tract under direct pharyngoscopy. This allowed for definitive management of the area and, to date, has prevented any recurrence. Although fourth branchial anomalies are rare within overall branchial arch pathologies, this case highlights the importance of considering this to be a differential diagnosis in a patient presenting with recurrent neck abscesses, particularly in children.

#3

Suture Ligation of Pyriform Sinus Fistulas Following Cauterization to Treat Branchial Cleft Anomalies.

The Annals of otology, rhinology, and laryngology2022 Dec

Obliteration with cauterization of the internal opening of pyriform sinus fistulas, with or without marsupialization, has been a mainstay for preventing recurrence. However, this procedure predisposes patients to recurrence caused by the reopening of the cauterized orifice. We applied suture ligation to secure the closure of the internal orifice following cauterization and evaluated treatment. A total of 42 patients were diagnosed with third or fourth branchial cleft anomaly with internal pyriform sinus fistula and treated either with cauterization or with cauterization and suture ligation, between January 2008 and December 2020. The medical records were reviewed to assess demographic characteristics, clinical presentations, diagnoses, surgical treatment, and outcomes. Treatment flow characteristics for intractable patients were analyzed. The median age of onset was 9 years (range, 0-57 years). Neck swelling (n = 32, 76.2%) was commonly encountered symptom, and a history of neck infection was found in 27 patients (64.3%). After initial treatment, 11 cases (56.2%) recurred. Younger age (≤9 years) and thyroid involvement were associated with recurrence (P = .034 and P = .046, respectively). Cauterization with suture ligation presented lower recurrence rate (19.2%) than cauterization only (37.5%, P = .037). Cauterization with suture ligation for recurrent cases (n = 11) showed 81.8% (9/11) of cure rate. Intractable fistulas (n = 2) from both groups were also salvaged by suture ligation. Suture ligation with cauterization for an internal orifice of branchial anomaly showed lower recurrence rate than cauterization only. This method was beneficial for refractory cases.

#4

Sonographic diagnosis of coexisting ectopic thyroid and fourth branchial cleft cyst.

Journal of clinical ultrasound : JCU2018 Nov

Ectopic thyroid and fourth branchial cleft anomaly are rare congenital anomalies of the neck. This is a case report of the coexistence of these two rare congenital anomalies in a 1-year-old girl. She had ectopic lingual thyroid and asymptomatic abscess in the fourth branchial cleft cyst, which was found in ultrasonography carried out to evaluate congenital hypothyroidism. To the best of our knowledge, this is the first reported case of ectopic thyroid coexisting with fourth branchial cleft anomaly in the same patient.

#5

Rare finding of a fourth branchial cleft anomaly.

ANZ journal of surgery2018 Dec

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Anomalia da quarta fenda branquial.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma anomalia morfológica rara e congênita associada ao desenvolvimento embriológico das estruturas cervicais. Ela é catalogada internacionalmente sob os códigos ORPHA 141037 e CID-10 Q18.0.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:19936
    GARD (NIH)
  3. Q55785430
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Anomalia da quarta fenda branquial. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/anomalia-da-quarta-fenda-branquial

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Anomalia da quarta fenda branquial

ORPHA:141037 · MONDO:0015378
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q18.0 · Seio, fístula e cisto de origem branquial
MedGen
UMLS
C3873490
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara