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Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal autossômica dominante com formação de bolhas
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Muitas condições de pele afetam o sistema tegumentar humano — o sistema de órgãos que cobre toda a superfície do corpo e é composto por pele, cabelos, unhas e músculos e glândulas relacionados. A principal função deste sistema é servir como uma barreira contra o ambiente externo. A pele pesa em média quatro quilogramas, cobre uma área de dois metros quadrados e é feita de três camadas distintas: a epiderme, a derme e o tecido subcutâneo. Os dois principais tipos de pele humana são: pele glabra, a pele sem pelos nas palmas das mãos e solas dos pés, e a pele com pelos. Dentro deste último tipo, os pelos ocorrem em estruturas chamadas unidades pilossebáceas, cada uma com folículo piloso, glândula sebácea e músculo eretor do pelo associado.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
21
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q82.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

6%prev.
Leucoplasia oral
Frequência: 1/17
Herança autossômica dominante
Acantose epidérmica
Ceratodermia palmoplantar
Hiperceratose plantar
5sintomas
Ocasional (1)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Leucoplasia oralOral leukoplakia
Frequência: 1/176%
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Acantose epidérmicaEpidermal acanthosis
Ceratodermia palmoplantarPalmoplantar keratoderma
Hiperceratose plantarPlantar hyperkeratosis

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

KRT6CKeratin, type II cytoskeletal 6CDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
LOCALIZAÇÃO

VIAS BIOLÓGICAS (2)
KeratinizationFormation of the cornified envelope
MECANISMO DE DOENÇA

Palmoplantar keratoderma, non-epidermolytic, focal or diffuse

A dermatological disorder characterized by non-epidermolytic abnormal thickening of the skin on the palms and soles. Diffuse palmoplantar keratoderma is characterized by uniform involvement of the palmoplantar surface, while the focal form consists of localized areas of hyperkeratosis located mainly on pressure points and sites of recurrent friction.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Esôfago - Mucosa
548.2 TPM
Vagina
114.9 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
6.3 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
2.8 TPM
Glândula salivar
0.8 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (3)
OUTRAS DOENÇAS (1)
palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse
HGNC:20406UniProt:P48668

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

14 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 KRT6C: NM_173086.5(KRT6C):c.1003G>A (p.Ala335Thr) ()
🧬 KRT6C: NM_173086.5(KRT6C):c.778C>T (p.Arg260Cys) ()
🧬 KRT6C: NM_173086.5(KRT6C):c.169G>C (p.Gly57Arg) ()
🧬 KRT6C: NM_173086.5(KRT6C):c.30C>G (p.Ser10Arg) ()
🧬 KRT6C: NM_173086.5(KRT6C):c.977G>A (p.Arg326His) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal autossômica dominante com formação de bolhas

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:402003(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:615735(OMIM)
  3. MONDO:0014327(MONDO)
  4. GARD:17669(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Q102295966(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal autossômica dominante com formação de bolhas
Compêndio · Raras BR

Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal autossômica dominante com formação de bolhas

ORPHA:402003 · MONDO:0014327
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
21 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q82.8 · Outras malformações congênitas especificadas da pele
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5190822
Wikidata
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