A Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal autossômica dominante com formação de bolhas é uma doença genética rara da pele. Ela faz parte de um grupo de condições chamadas ceratodermias palmoplantares, que se caracterizam pelo espessamento anormal da pele nas palmas das mãos e nas plantas dos pés. A palavra "não-epidermolítica" indica que, ao contrário de outras formas, as células da pele não se rompem facilmente. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença. A prevalência estimada é de menos de 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição muito rara.[1][4]

Os principais sintomas geralmente começam na infância. A característica mais marcante é a ceratodermia palmoplantar, ou seja, o espessamento e endurecimento da pele (hiperceratose) nas palmas das mãos e, principalmente, nas plantas dos pés. Esse espessamento costuma ser focal, aparecendo em áreas de maior pressão ou atrito, e pode ser acompanhado pela formação de bolhas (formação de bolhas plantares). Em alguns casos, também pode haver leucoplasia oral, que são placas brancas na mucosa da boca. A acantose epidérmica (aumento da espessura da camada mais superficial da pele) é outro achado comum ao microscópio.[1][4]

A doença é causada por alterações (mutações) no gene KRT6C. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada queratina tipo II citoesquelética 6C. As queratinas são proteínas essenciais que formam a estrutura de sustentação das células da pele, cabelos e unhas. Mutações no gene KRT6C comprometem a resistência das células da pele, especialmente nas palmas e plantas, levando ao espessamento e à formação de bolhas. A herança é autossômica dominante: se uma pessoa tem a mutação, ela tem 50% de chance de transmiti-la para cada filho.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos métodos disponíveis para identificar a mutação no gene KRT6C. Outros exames genéticos, como a pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e o cariótipo com bandas G, Q ou R, podem ser utilizados em contextos específicos. Atualmente, há 14 variantes patogênicas descritas no banco de dados ClinVar para essa condição. Exames complementares, como a dosagem de alfa-fetoproteína, podem ser solicitados para descartar outros diagnósticos.[1][2][5]

Não há cura para a doença, e o tratamento é focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O manejo inclui cuidados com a pele, como o uso de hidratantes e agentes queratolíticos (que ajudam a remover o excesso de pele grossa) para reduzir o espessamento e o desconforto. A proteção contra atritos e pressão nas palmas e plantas, com o uso de calçados adequados e palmilhas, pode ajudar a prevenir a formação de bolhas. O atendimento em reabilitação para doenças raras pode ser indicado para suporte multidisciplinar. No Brasil, a cobertura pelo SUS é considerada mínima, e os procedimentos disponíveis incluem os exames genéticos citados e o atendimento em reabilitação.[1][2]

A doença é crônica e geralmente não encurta a expectativa de vida, mas pode impactar significativamente a qualidade de vida devido ao desconforto, à dor ao caminhar e à limitação de atividades manuais. O acompanhamento regular com dermatologista e outros especialistas é importante para o manejo adequado dos sintomas e para prevenir complicações, como infecções secundárias nas áreas de bolhas. O suporte psicológico e a reabilitação podem ajudar o paciente a lidar com os desafios diários da condição.[1][4]

A Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal autossômica dominante com formação de bolhas é uma doença genética rara da pele. Ela faz parte de um grupo de condições chamadas ceratodermias palmoplantares, que se caracterizam pelo espessamento anormal da pele nas palmas das mãos e nas plantas dos pés. A palavra "não-epidermolítica" indica que, ao contrário de outras formas, as células da pele não se rompem facilmente. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença. A prevalência estimada é de menos de 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição muito rara.[1][4]

Os principais sintomas geralmente começam na infância. A característica mais marcante é a ceratodermia palmoplantar, ou seja, o espessamento e endurecimento da pele (hiperceratose) nas palmas das mãos e, principalmente, nas plantas dos pés. Esse espessamento costuma ser focal, aparecendo em áreas de maior pressão ou atrito, e pode ser acompanhado pela formação de bolhas (formação de bolhas plantares). Em alguns casos, também pode haver leucoplasia oral, que são placas brancas na mucosa da boca. A acantose epidérmica (aumento da espessura da camada mais superficial da pele) é outro achado comum ao microscópio.[1][4]

A doença é causada por alterações (mutações) no gene KRT6C. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada queratina tipo II citoesquelética 6C. As queratinas são proteínas essenciais que formam a estrutura de sustentação das células da pele, cabelos e unhas. Mutações no gene KRT6C comprometem a resistência das células da pele, especialmente nas palmas e plantas, levando ao espessamento e à formação de bolhas. A herança é autossômica dominante: se uma pessoa tem a mutação, ela tem 50% de chance de transmiti-la para cada filho.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos métodos disponíveis para identificar a mutação no gene KRT6C. Outros exames genéticos, como a pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e o cariótipo com bandas G, Q ou R, podem ser utilizados em contextos específicos. Atualmente, há 14 variantes patogênicas descritas no banco de dados ClinVar para essa condição. Exames complementares, como a dosagem de alfa-fetoproteína, podem ser solicitados para descartar outros diagnósticos.[1][2][5]

Não há cura para a doença, e o tratamento é focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O manejo inclui cuidados com a pele, como o uso de hidratantes e agentes queratolíticos (que ajudam a remover o excesso de pele grossa) para reduzir o espessamento e o desconforto. A proteção contra atritos e pressão nas palmas e plantas, com o uso de calçados adequados e palmilhas, pode ajudar a prevenir a formação de bolhas. O atendimento em reabilitação para doenças raras pode ser indicado para suporte multidisciplinar. No Brasil, a cobertura pelo SUS é considerada mínima, e os procedimentos disponíveis incluem os exames genéticos citados e o atendimento em reabilitação.[1][2]

A doença é crônica e geralmente não encurta a expectativa de vida, mas pode impactar significativamente a qualidade de vida devido ao desconforto, à dor ao caminhar e à limitação de atividades manuais. O acompanhamento regular com dermatologista e outros especialistas é importante para o manejo adequado dos sintomas e para prevenir complicações, como infecções secundárias nas áreas de bolhas. O suporte psicológico e a reabilitação podem ajudar o paciente a lidar com os desafios diários da condição.[1][4]