A síndrome de defeitos no couro cabeludo e polidactilia pós-axial é caracterizada por problemas na pele da cabeça (couro cabeludo) que já nascem com a pessoa, e pela presença de dedos extras nas mãos ou nos pés, geralmente no lado do dedo mindinho, conhecida como polidactilia pós-axial tipo A.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação da pele da cabeça e dos dedos. Os sinais que a família costuma notar desde o nascimento incluem falhas de pele no couro cabeludo e a presença de um dedo extra ao lado do dedo mindinho. Não existem remédios específicos para a condição, sendo o cuidado focado na correção cirúrgica dos defeitos e em suporte médico multidisciplinar. A doença não possui PCDT no Ministério da Saúde, mas o SUS lista procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.
A síndrome de defeitos no couro cabeludo e polidactilia pós-axial é caracterizada por problemas na pele da cabeça (couro cabeludo) que já nascem com a pessoa, e pela presença de dedos extras nas mãos ou nos pés, geralmente no lado do dedo mindinho, conhecida como polidactilia pós-axial tipo A.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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📖 RevisãoAcid sphingomyelinase deficiency in France: a retrospective survival study.
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição tem padrão de herança autossômica dominante, significando que pode ser herdada de um dos pais. No entanto, os genes causais específicos ainda não foram mapeados nas bases de dados catalogadas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-defeitos-no-couro-cabeludo-polidactilia-pos-axial
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
