A síndrome de defeitos no couro cabeludo e polidactilia pós-axial é caracterizada por problemas na pele da cabeça (couro cabeludo) que já nascem com a pessoa, e pela presença de dedos extras nas mãos ou nos pés, geralmente no lado do dedo mindinho, conhecida como polidactilia pós-axial tipo A.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de defeitos no couro cabeludo e polidactilia pós-axial é caracterizada por problemas na pele da cabeça (couro cabeludo) que já nascem com a pessoa, e pela presença de dedos extras nas mãos ou nos pés, geralmente no lado do dedo mindinho, conhecida como polidactilia pós-axial tipo A.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Consensus-based recommendations for the rehabilitation of children with arthrogryposis multiplex congenita: an integrated knowledge translation approach.
Ophthalmological screening guidelines for individuals with Osteogenesis Imperfecta: a scoping review.
📖 RevisãoAcid sphingomyelinase deficiency in France: a retrospective survival study.
Myocardial native T(1) mapping and extracellular volume quantification in asymptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy gene mutations.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Consensus-based recommendations for the rehabilitation of children with arthrogryposis multiplex congenita: an integrated knowledge translation approach.
- Ophthalmological screening guidelines for individuals with Osteogenesis Imperfecta: a scoping review.
- Acid sphingomyelinase deficiency in France: a retrospective survival study.
- Myocardial native T(1) mapping and extracellular volume quantification in asymptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy gene mutations.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1003(Orphanet)
- OMIM OMIM:181250(OMIM)
- MONDO:0008403(MONDO)
- GARD:241(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781464(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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