Síndrome de neuropatia visceral-anomalias do cérebro-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento

ORPHA:73246CID-10 · Q87.8DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

AudiçãoInício neonatalHerança AR

Auditável

A síndrome de neuropatia visceral, anomalias cerebrais, dismorfia facial e atraso no desenvolvimento se manifesta com características faciais incomuns, problemas de movimento nos órgãos internos devido a falhas nos nervos, uma bexiga muito grande causada por alterações nervosas, depósitos de cálcio dentro do cérebro e atraso no desenvolvimento. Ela foi descrita em dois irmãos (um menino e uma menina) cujos pais são parentes. A menina também apresentava microcefalia (cabeça menor que o normal) e rins com múltiplos cistos. O menino tinha um problema nos nervos dos órgãos internos ainda mais abrangente, resultando clinicamente na síndrome de pseudo-obstrução intestinal crônica (CIPO).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de neuropatia visceral-anomalias do cérebro-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento é uma doença congênita extremamente rara que afeta os nervos dos órgãos internos e o desenvolvimento cerebral. A família costuma notar dificuldades graves no funcionamento do intestino e da bexiga, tônus muscular fraco e atrasos nos marcos motores e de fala. Também podem estar presentes particularidades físicas na face, na cabeça, nos olhos e nos dedos das mãos ou dos pés. Embora a doença não conte com um PCDT específico no Ministério da Saúde nem com tratamentos curativos registrados, o SUS disponibiliza exames genéticos e procedimentos de atendimento em reabilitação para auxiliar no cuidado diário.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de neuropatia visceral, anomalias cerebrais, dismorfia facial e atraso no desenvolvimento se manifesta com características faciais incomuns, problemas de movimento nos órgãos internos devido a falhas nos nervos, uma bexiga muito grande causada por alterações nervosas, depósitos de cálcio dentro do cérebro e atraso no desenvolvimento. Ela foi descrita em dois irmãos (um menino e uma menina) cujos pais são parentes. A menina também apresentava microcefalia (cabeça menor que o normal) e rins com múltiplos cistos. O menino tinha um problema nos nervos dos órgãos internos ainda mais abrangente, resultando clinicamente na síndrome de pseudo-obstrução intestinal crônica (CIPO).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

2

pacientes catalogados

Início

Antenatal

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

4 sintomas

🦴

Ossos e articulações

4 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

😀

Face

3 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

🫃

Digestivo

2 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Fissuras palpebrais inclinadas para baixo

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Testa larga

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Retrognatia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Pseudo-obstrução intestinal

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Megacisto fetal

Muito frequente (99-80%)

25sintomas

Muito frequente (12)

Frequente (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente (99-80%)90%

Fissuras palpebrais inclinadas para baixoDownslanted palpebral fissures

Muito frequente (99-80%)90%

Testa largaBroad forehead

Muito frequente (99-80%)90%

RetrognatiaRetrognathia

Muito frequente (99-80%)90%

Pseudo-obstrução intestinalIntestinal pseudo-obstruction

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1desde 2026

Últimos 10 anos5publicações

Pico20141 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de neuropatia visceral-anomalias do cérebro-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento

Centros de Referência SUS

37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de neuropatia visceral-anomalias do cérebro-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento

Centros para Síndrome de neuropatia visceral-anomalias do cérebro-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de neuropatia visceral-anomalias do cérebro-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento

Sou paciente de Síndrome de neuropatia visceral-anomalias do cérebro-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

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Centros de Referência SUS

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Detalhes dos centros

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