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Simbraquidactilia das mãos e pés
ORPHA:1570

Simbraquidactilia das mãos e pés

Distúrbio raro e não sindrômico de defeito de redução de membro, caracterizado por braquidactilia unilateral ou bilateral, sindactilia cutânea e hipoplasia global da mão e/ou pé, com músculos, tendões, ligamentos e ossos subjacentes sendo afetados, mas sem outras anomalias associadas dos membros. Os pacientes geralmente apresentam dedos das mãos e/ou pés curtos, rígidos, palmados ou ausentes, que são frequentemente substituídos por pequenos cotos (protuberâncias) com unhas residuais.

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