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Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros
ORPHA:329319CID-10 · Q87.2DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início neonatalHerança AD

A Trombocitemia com Defeitos nas Extremidades é uma síndrome genética rara que causa problemas na formação dos membros. Ela é caracterizada por: um número elevado de plaquetas no sangue; defeitos nos membros que afetam apenas um lado do corpo, onde partes do membro estão ausentes como se tivessem sido "cortadas" transversalmente (esses defeitos variam da falta dos ossos dos dedos até a ausência completa da mão ou do antebraço); e aumento do baço.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros é uma síndrome genética muito rara que une alterações no sangue e na formação física. A família costuma perceber desde o nascimento ou nos primeiros meses que a criança apresenta partes de um dos braços ou mãos ausentes, além de aumento do baço. Nos exames de sangue, observa-se uma quantidade muito elevada de plaquetas, decorrente de alterações no gene THPO. A doença não conta com remédios específicos nem com PCDT publicado pelo Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [3] GenCC [5] Ministério da Saúde — lista oficial de…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Trombocitemia com Defeitos nas Extremidades é uma síndrome genética rara que causa problemas na formação dos membros. Ela é caracterizada por: um número elevado de plaquetas no sangue; defeitos nos membros que afetam apenas um lado do corpo, onde partes do membro estão ausentes como se tivessem sido "cortadas" transversalmente (esses defeitos variam da falta dos ossos dos dedos até a ausência completa da mão ou do antebraço); e aumento do baço.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

THPOThrombopoietinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Platelet Aggregation (Plug Formation)
MECANISMO DE DOENÇA

Thrombocythemia 1

A myeloproliferative disorder characterized by excessive platelet production, resulting in increased numbers of circulating platelets. It can be associated with spontaneous hemorrhages and thrombotic episodes.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fígado
19.4 TPM
Cerebelo
9.8 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
9.7 TPM
Cervix Endocervix
7.6 TPM
Útero
7.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (7)
thrombocytopenia 9thrombocythemia 1amegakaryocytic thrombocytopenia, congenital, 2congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 1
HGNC:11795UniProt:P40225

Variantes genéticas (ClinVar)

80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 THPO: GRCh37/hg19 3q22.1-29(chr3:132561657-197851986)x3 ()
🧬 THPO: NM_001289998.1(THPO):c.-418G>A ()
🧬 THPO: NM_000460.4(THPO):c.-197C>T ()
🧬 THPO: NM_000460.4(THPO):c.740T>A (p.Leu247Gln) ()
🧬 THPO: NM_000460.4(THPO):c.13+1G>T ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Clinical & laboratory profiles and treatment outcome of Kawasaki disease in children: Experience from a tertiary care hospital.

PloS one2025

A total of 40 cases of Kawasaki Disease (KD), diagnosed & categorized on the basis of criteria set by the American Heart Association were studied. We sought to evaluate their clinical and laboratory analysis along with their treatment. After inclusion, they underwent thorough clinical and laboratory analysis and were treated with intravenous immunoglobulin and aspirin. Their clinical & laboratory findings and treatment outcome were analyzed further using Epi info and at a probability of (p value) < 0.05, was considered statistically significant. The mean age of the cases was 4.1 ± 2.9 years and boys outnumber the girls (57% vs. 43%). Most (65%) of the cases were incomplete KD compared to 35% as complete KD. The mean duration of fever was 11.7 ± 5.53 days. The frequency of the different classic clinical findings of KD were- cracking of lips & redness of oral cavity (72%), polymorphous skin rash (50%), conjunctival injection (45%), changes in the distal extremities (38%), cervical lymphadenitis (30%) and erythema on BCG scar (7.5%). High C-Reactive protein (CRP > 10 mg/dl), thrombocytosis, anaemia and leukocytosis were 85%, 45%, 43%, 38% respectively. Echocardiography showed coronary artery abnormalities (CAA) dilatation and aneurysm in 82.5% and 12.5% cases respectively which came down to 68% and 10% after receiving treatment with IVIg and Aspirin. Diagnosis of KD is essentially clinical and criteria-based and 95% were complicated with CAA. Timely intervention with IVIG was mostly effective. Therefore, high index of suspicion of a long-continued febrile child is recommended to reach the diagnosis and to initiate timely intervention so as to potentially prevent CAA.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por alterações com padrão autossômico dominante no gene THPO, que é responsável pela proteína trombopoietina. Essas variantes genéticas desregulam a produção de plaquetas e associam-se aos defeitos na formação dos membros.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:329319
    Orphanet
  2. GARD:21487
    GARD (NIH)
  3. Q55787673
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/trombocitose-hereditaria-com-defeitos-terminais-transversos-dos-membros

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros

ORPHA:329319 · MONDO:0018000
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.2 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4749944
Repurposing
3 candidatos
anagrelide — phosphodiesterase inhibitor
pipobroman — DNA alkylating agent
prednisolone-sodium-phosphate — glucocorticoid receptor agonist
EuropePMC
Wikidata
Evidência
🥉 Relato de caso

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara