A Trombocitemia com Defeitos nas Extremidades é uma síndrome genética rara que causa problemas na formação dos membros. Ela é caracterizada por: um número elevado de plaquetas no sangue; defeitos nos membros que afetam apenas um lado do corpo, onde partes do membro estão ausentes como se tivessem sido "cortadas" transversalmente (esses defeitos variam da falta dos ossos dos dedos até a ausência completa da mão ou do antebraço); e aumento do baço.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Trombocitemia com Defeitos nas Extremidades é uma síndrome genética rara que causa problemas na formação dos membros. Ela é caracterizada por: um número elevado de plaquetas no sangue; defeitos nos membros que afetam apenas um lado do corpo, onde partes do membro estão ausentes como se tivessem sido "cortadas" transversalmente (esses defeitos variam da falta dos ossos dos dedos até a ausência completa da mão ou do antebraço); e aumento do baço.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Lineage-specific cytokine affecting the proliferation and maturation of megakaryocytes from their committed progenitor cells. It acts at a late stage of megakaryocyte development. It may be the major physiological regulator of circulating platelets
Secreted
Thrombocythemia 1
A myeloproliferative disorder characterized by excessive platelet production, resulting in increased numbers of circulating platelets. It can be associated with spontaneous hemorrhages and thrombotic episodes.
Variantes genéticas (ClinVar)
80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Clinical & laboratory profiles and treatment outcome of Kawasaki disease in children: Experience from a tertiary care hospital.
Hereditary thrombocythemia caused by a thrombopoietin (THPO) gain-of-function mutation associated with multiple myeloma and congenital limb defects.
🥉 Relato de casoAssociation of hereditary thrombocythemia and distal limb defects with a thrombopoietin gene mutation.
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Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- Hereditary thrombocythemia caused by a thrombopoietin (THPO) gain-of-function mutation associated with multiple myeloma and congenital limb defects.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:329319(Orphanet)
- MONDO:0018000(MONDO)
- GARD:21487(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55787673(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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