A Trombocitemia com Defeitos nas Extremidades é uma síndrome genética rara que causa problemas na formação dos membros. Ela é caracterizada por: um número elevado de plaquetas no sangue; defeitos nos membros que afetam apenas um lado do corpo, onde partes do membro estão ausentes como se tivessem sido "cortadas" transversalmente (esses defeitos variam da falta dos ossos dos dedos até a ausência completa da mão ou do antebraço); e aumento do baço.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros é uma síndrome genética muito rara que une alterações no sangue e na formação física. A família costuma perceber desde o nascimento ou nos primeiros meses que a criança apresenta partes de um dos braços ou mãos ausentes, além de aumento do baço. Nos exames de sangue, observa-se uma quantidade muito elevada de plaquetas, decorrente de alterações no gene THPO. A doença não conta com remédios específicos nem com PCDT publicado pelo Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.
A Trombocitemia com Defeitos nas Extremidades é uma síndrome genética rara que causa problemas na formação dos membros. Ela é caracterizada por: um número elevado de plaquetas no sangue; defeitos nos membros que afetam apenas um lado do corpo, onde partes do membro estão ausentes como se tivessem sido "cortadas" transversalmente (esses defeitos variam da falta dos ossos dos dedos até a ausência completa da mão ou do antebraço); e aumento do baço.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Thrombocythemia 1
A myeloproliferative disorder characterized by excessive platelet production, resulting in increased numbers of circulating platelets. It can be associated with spontaneous hemorrhages and thrombotic episodes.
Variantes genéticas (ClinVar)
80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Clinical & laboratory profiles and treatment outcome of Kawasaki disease in children: Experience from a tertiary care hospital.
Hereditary thrombocythemia caused by a thrombopoietin (THPO) gain-of-function mutation associated with multiple myeloma and congenital limb defects.
🥉 Relato de casoAssociation of hereditary thrombocythemia and distal limb defects with a thrombopoietin gene mutation.
📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações com padrão autossômico dominante no gene THPO, que é responsável pela proteína trombopoietina. Essas variantes genéticas desregulam a produção de plaquetas e associam-se aos defeitos na formação dos membros.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/trombocitose-hereditaria-com-defeitos-terminais-transversos-dos-membros
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Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub