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Sinostose rádio-cubital isolada congênita
ORPHA:3269CID-10 · Q74.0CID-11 · LB90.3DOENÇA RARA

A sinostose radioulnar congênita é uma doença óssea rara que pode ser isolada ou associada a outras doenças e que se caracteriza pela falha na segmentação do rádio e da ulna durante o desenvolvimento embriológico, causando movimentos rotacionais limitados do antebraço, o que pode levar a dificuldades em algumas atividades da vida diária.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A sinostose radioulnar congênita é uma doença óssea rara que pode ser isolada ou associada a outras doenças e que se caracteriza pela falha na segmentação do rádio e da ulna durante o desenvolvimento embriológico, causando movimentos rotacionais limitados do antebraço, o que pode levar a dificuldades em algumas atividades da vida diária.

Publicações científicas
94 artigos
Último publicado: 2026 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
350
pacientes catalogados
Início
Childhood
+ infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q74.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
😀
Face
5 sintomas
👂
Ouvidos
3 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Morfologia anormal do rádio
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da ulna
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sinostose radioulnar
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Movimento limitado do cotovelo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pronação/supinação limitada do antebraço
Muito frequente (99-80%)
17%prev.
Morfologia anormal da musculatura do braço
Ocasional (29-5%)
32sintomas
Muito frequente (5)
Ocasional (4)
Muito raro (4)
Sem dados (19)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia anormal do rádioAbnormal morphology of the radius
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da ulnaAbnormal morphology of ulna
Muito frequente (99-80%)90%
Sinostose radioulnarRadioulnar synostosis
Muito frequente (99-80%)90%
Movimento limitado do cotoveloLimited elbow movement
Muito frequente (99-80%)90%
Pronação/supinação limitada do antebraçoLimited pronation/supination of forearm
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa9desde 2017
Total histórico94PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20141 papers
Linha do tempo
20202017Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Sinostose rádio-cubital isolada congênita

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
48 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 2 publicações de um total de 48

#1

Outcomes of coronoid-first repair in terrible triad injuries of the elbow.

Archives of orthopaedic and trauma surgery2017 Sep

Clinical outcomes of terrible triad injuries (TTIs) of the elbow are historically poor. To date, it is still debatable whether the coronoid needs to be fixed and if so, how and in which sequence. Between 2010 and 2013, 13 patients were treated surgically for acute TTIs of the elbow at a Tertiary Level 1 Trauma Centre by a single surgeon, using a standardized protocol, which included coronoid-brachialis complex fixation via pull-through trans-osseous sutures, radial head fixation or prosthetic replacement and a repair of the lateral ulnar collateral ligament. Repair of the medial collateral ligament (MCL) was done if valgus-stress test demonstrated persistent instability. Patients were then followed-up with clinical and radiological evaluation by the senior author until fracture union and elbow range of motion reached a plateau. Outcomes measured were range of motion, DASH scores and MEPS, as well as surgical complications. Intraoperative stability was achieved in all 13 cases, MCL repair was required in 3 cases and application of external fixation was not required in any case. Patients were followed-up for an average length of 27.7 months and the minimum follow-up period was 12 months. The average age of patients was 46.4 years (range 35-79 years old) at the time of trauma. This included eight Regan-Morrey Type I and five Regan-Morrey Type II coronoid fractures, with ten Mason Type I/II and three Mason Type III radial head fractures. The average arc of ulno-humeral motion was 105.0° (range 80°-135°). The average flexion contracture was 15.0° (range 0°-40°). The average supination-pronation arc was 114.9° (range 0°-180°). The average MEPS was 85 of 100 (range 45-100) and the average DASH score was 21.2 of 100 (range 1.7-61.2). A single case of radio-ulnar synostosis, heterotropic ossification and two cases of recurrent elbow instability were noted. The coronoid-first surgical approach, using a suture-lasso fixation method, has technical benefits for us and showed good clinical success in our series. This is important with postero-medial rotatory instability being common in our series of TTIs. We emphasize not to miss a TTI in an apparently isolated low Mason class radial head fracture.

#2

A modified rabbit ulna defect model for evaluating periosteal substitutes in bone engineering: a pilot study.

Frontiers in bioengineering and biotechnology2014

The present work defines a modified critical size rabbit ulna defect model for bone regeneration in which a non-resorbable barrier membrane was used to separate the radius from the ulna to create a valid model for evaluation of tissue-engineered periosteal substitutes. Eight rabbits divided into two groups were used. Critical defects (15 mm) were made in the ulna completely eliminating periosteum. For group I, defects were filled with a nanohydroxyapatite poly(ester urethane) scaffold soaked in PBS and left as such (group Ia) or wrapped with a tissue-engineered periosteal substitute (group Ib). For group II, an expanded-polytetrafluoroethylene (e-PTFE) (GORE-TEX(®)) membrane was inserted around the radius then the defects received either scaffold alone (group IIa) or scaffold wrapped with periosteal substitute (group IIb). Animals were euthanized after 12-16 weeks, and bone regeneration was evaluated by radiography, computed microtomography (μCT), and histology. In the first group, we observed formation of radio-ulnar synostosis irrespective of the treatment. This was completely eliminated upon placement of the e-PTFE (GORE-TEX(®)) membrane in the second group of animals. In conclusion, modification of the model using a non-resorbable e-PTFE membrane to isolate the ulna from the radius was a valuable addition allowing for objective evaluation of the tissue-engineered periosteal substitute.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Outcomes of coronoid-first repair in terrible triad injuries of the elbow.
    Archives of orthopaedic and trauma surgery· 2017· PMID 28634742mais citado
  2. A modified rabbit ulna defect model for evaluating periosteal substitutes in bone engineering: a pilot study.
    Frontiers in bioengineering and biotechnology· 2014· PMID 25610828mais citado
  3. A Systematic Review of Functional Outcomes Following Surgical and Conservative Management of Congenital Radioulnar Synostosis.
    Cureus· 2026· PMID 41994767recente
  4. Suspected association of a novel MECOM variant with congenital radioulnar synostosis: a case report.
    Transl Pediatr· 2026· PMID 41982960recente
  5. Beyond limitations: a qualitative inquiry into the lived experiences of adults with congenital radioulnar synostosis.
    Disabil Rehabil· 2025· PMID 40526831recente
  6. Operative and non-operative treatment of congenital radio-ulnar synostosis in children: Results from a multicenter study.
    J Child Orthop· 2025· PMID 40503446recente
  7. Functional Assessment of Congenital Radioulnar Synostosis in Children.
    Avicenna J Med· 2025· PMID 40395704recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3269(Orphanet)
  2. MONDO:0017985(MONDO)
  3. GARD:10876(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Artigo Wikipedia(Wikipedia)
  6. Q16892594(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Sinostose rádio-cubital isolada congênita
Compêndio · Raras BR

Sinostose rádio-cubital isolada congênita

ORPHA:3269 · MONDO:0017985
Prevalência
Unknown
Casos
350 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
Q74.0 · Outras malformações congênitas do(s) membro(s) superiores, inclusive da cintura escapular
CID-11
Início
Childhood, Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
UMLS
C0158761
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