A sinostose radioulnar congênita é uma doença óssea rara que pode ser isolada ou associada a outras doenças e que se caracteriza pela falha na segmentação do rádio e da ulna durante o desenvolvimento embriológico, causando movimentos rotacionais limitados do antebraço, o que pode levar a dificuldades em algumas atividades da vida diária.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A sinostose radioulnar congênita é uma doença óssea rara que pode ser isolada ou associada a outras doenças e que se caracteriza pela falha na segmentação do rádio e da ulna durante o desenvolvimento embriológico, causando movimentos rotacionais limitados do antebraço, o que pode levar a dificuldades em algumas atividades da vida diária.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Sinostose rádio-cubital isolada congênita
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
0 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 2 publicações de um total de 48
Outcomes of coronoid-first repair in terrible triad injuries of the elbow.
Clinical outcomes of terrible triad injuries (TTIs) of the elbow are historically poor. To date, it is still debatable whether the coronoid needs to be fixed and if so, how and in which sequence. Between 2010 and 2013, 13 patients were treated surgically for acute TTIs of the elbow at a Tertiary Level 1 Trauma Centre by a single surgeon, using a standardized protocol, which included coronoid-brachialis complex fixation via pull-through trans-osseous sutures, radial head fixation or prosthetic replacement and a repair of the lateral ulnar collateral ligament. Repair of the medial collateral ligament (MCL) was done if valgus-stress test demonstrated persistent instability. Patients were then followed-up with clinical and radiological evaluation by the senior author until fracture union and elbow range of motion reached a plateau. Outcomes measured were range of motion, DASH scores and MEPS, as well as surgical complications. Intraoperative stability was achieved in all 13 cases, MCL repair was required in 3 cases and application of external fixation was not required in any case. Patients were followed-up for an average length of 27.7 months and the minimum follow-up period was 12 months. The average age of patients was 46.4 years (range 35-79 years old) at the time of trauma. This included eight Regan-Morrey Type I and five Regan-Morrey Type II coronoid fractures, with ten Mason Type I/II and three Mason Type III radial head fractures. The average arc of ulno-humeral motion was 105.0° (range 80°-135°). The average flexion contracture was 15.0° (range 0°-40°). The average supination-pronation arc was 114.9° (range 0°-180°). The average MEPS was 85 of 100 (range 45-100) and the average DASH score was 21.2 of 100 (range 1.7-61.2). A single case of radio-ulnar synostosis, heterotropic ossification and two cases of recurrent elbow instability were noted. The coronoid-first surgical approach, using a suture-lasso fixation method, has technical benefits for us and showed good clinical success in our series. This is important with postero-medial rotatory instability being common in our series of TTIs. We emphasize not to miss a TTI in an apparently isolated low Mason class radial head fracture.
A modified rabbit ulna defect model for evaluating periosteal substitutes in bone engineering: a pilot study.
The present work defines a modified critical size rabbit ulna defect model for bone regeneration in which a non-resorbable barrier membrane was used to separate the radius from the ulna to create a valid model for evaluation of tissue-engineered periosteal substitutes. Eight rabbits divided into two groups were used. Critical defects (15 mm) were made in the ulna completely eliminating periosteum. For group I, defects were filled with a nanohydroxyapatite poly(ester urethane) scaffold soaked in PBS and left as such (group Ia) or wrapped with a tissue-engineered periosteal substitute (group Ib). For group II, an expanded-polytetrafluoroethylene (e-PTFE) (GORE-TEX(®)) membrane was inserted around the radius then the defects received either scaffold alone (group IIa) or scaffold wrapped with periosteal substitute (group IIb). Animals were euthanized after 12-16 weeks, and bone regeneration was evaluated by radiography, computed microtomography (μCT), and histology. In the first group, we observed formation of radio-ulnar synostosis irrespective of the treatment. This was completely eliminated upon placement of the e-PTFE (GORE-TEX(®)) membrane in the second group of animals. In conclusion, modification of the model using a non-resorbable e-PTFE membrane to isolate the ulna from the radius was a valuable addition allowing for objective evaluation of the tissue-engineered periosteal substitute.
Publicações recentes
A Systematic Review of Functional Outcomes Following Surgical and Conservative Management of Congenital Radioulnar Synostosis.
Suspected association of a novel MECOM variant with congenital radioulnar synostosis: a case report.
Beyond limitations: a qualitative inquiry into the lived experiences of adults with congenital radioulnar synostosis.
Operative and non-operative treatment of congenital radio-ulnar synostosis in children: Results from a multicenter study.
Functional Assessment of Congenital Radioulnar Synostosis in Children.
📚 EuropePMCmostrando 2
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Sinostose rádio-cubital isolada congênita.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Sinostose rádio-cubital isolada congênita
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Outcomes of coronoid-first repair in terrible triad injuries of the elbow.
- A modified rabbit ulna defect model for evaluating periosteal substitutes in bone engineering: a pilot study.
- A Systematic Review of Functional Outcomes Following Surgical and Conservative Management of Congenital Radioulnar Synostosis.
- Suspected association of a novel MECOM variant with congenital radioulnar synostosis: a case report.
- Beyond limitations: a qualitative inquiry into the lived experiences of adults with congenital radioulnar synostosis.
- Operative and non-operative treatment of congenital radio-ulnar synostosis in children: Results from a multicenter study.
- Functional Assessment of Congenital Radioulnar Synostosis in Children.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:3269(Orphanet)
- MONDO:0017985(MONDO)
- GARD:10876(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
- Q16892594(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
