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Aneurisma do septo intraventricular
ORPHA:99092CID-10 · Q21.0CID-11 · LA88.YOMIM 105805DOENÇA RARA
heart

O aneurisma do septo interventricular é uma malformação cardíaca congênita, rara, não sindrômica, caracterizada pela presença de um aneurisma congênito da porção membranosa do septo interventricular. Os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar taquicardia ventricular ou supraventricular, fadiga, dispneia aos esforços, palpitações e sopro cardíaco. Defeitos do septo ventricular e defeitos de condução, como bloqueio atrioventricular de primeiro grau ou bloqueio incompleto do ramo direito, também podem estar associados.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O aneurisma do septo intraventricular é uma alteração congênita e rara na parede interna que divide as cavidades inferiores do coração. Muitas pessoas não sentem nada, mas outras podem notar palpitações, cansaço fácil, falta de ar e sopro no coração. O diagnóstico costuma ser feito por exames de imagem e, às vezes, é descoberto por acaso em consultas rotineiras. Não existe um medicamento específico para consertar a parede cardíaca, e a doença não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde. No SUS, os pacientes contam com procedimentos diagnósticos e com a estrutura de atendimento em reabilitação para doenças raras.

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O aneurisma do septo interventricular é uma malformação cardíaca congênita, rara, não sindrômica, caracterizada pela presença de um aneurisma congênito da porção membranosa do septo interventricular. Os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar taquicardia ventricular ou supraventricular, fadiga, dispneia aos esforços, palpitações e sopro cardíaco. Defeitos do septo ventricular e defeitos de condução, como bloqueio atrioventricular de primeiro grau ou bloqueio incompleto do ramo direito, também podem estar associados.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2024 Oct
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SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q21.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
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Cariótipo — bandas G, Q ou R
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Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
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Sequenciamento completo do exoma (WES)
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Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—
Herança autossômica dominante
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Dilatação
—
Morfologia anormal do septo ventricular
3sintomas
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
DilataçãoDilatation
Morfologia anormal do septo ventricularAbnormal ventricular septum morphology

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos6publicações
Pico20242 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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🇧🇷 Atendimento SUS — Aneurisma do septo intraventricular

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
6 papers (10 anos)
#1

Transcatheter aortic valve replacement in a bicuspid aortic valve with membranous interventricular septum aneurysm communicating with aortic root: a case report.

European heart journal. Case reports2024 Oct

Membranous interventricular septum aneurysm (MISA) is a rare abnormality occurring in 0.3% of patients with congenital heart disease, which thereby increases anatomical complexity. Transcatheter aortic valve replacement (TAVR) procedure was planned for a 71-year-old female patient from East Asia with a type 1 bicuspid aortic valve diagnosed with severe aortic stenosis by transthoracic echocardiography (TTE). Pre-procedural multidetector computed tomography (MDCT) clearly revealed an extremely horizontal aorta and a MISA originating from the sub-annulus with the upper edge extending 7.2 mm above the annulus. A probable communicating flow between the left ventricle and the aorta was confirmed by reviewing the TTE images. Moreover, there was a calcified raphe between the left- and right-coronary cusps. A downsized balloon-expandable valve (a 23 mm Sapien 3 valve with an additional 2 mL dilation) was therefore chosen and deployed with a 100/0 aortic/ventricular ratio position. The TTE post-implantation indicated a trace perivalvular leakage. The cardiac MDCT performed post-procedure, at the 6-month, and 12-month follow-ups demonstrated complete sealing and significant healing of the aneurysm. Transcatheter aortic valve replacement utilizing a balloon-expandable valve was successfully performed for a case with membranous interventricular septum aneurysm extending above the annulus. Comprehensive imaging analysis before the procedure is crucial for TAVR with challenging anatomical conditions.

#2

Sub-aortic bilobed membranous interventricular septum aneurysm: the importance of multimodality imaging.

Acta cardiologica2024 Nov
#3

Pure Aortic Regurgitation Complicated by Membranous Interventricular Septum Aneurysm Treated With Transcatheter Aortic Valve Replacement.

JACC. Case reports2023 Mar 15

An 89-year-old woman with severe aortic regurgitation and an aneurysmal interventricular membranous septum extending into the aortic annulus underwent successful transcatheter aortic valve replacement. A challenging case because of the risk of valve mispositioning complications attributed to the co-occurrence of pure aortic regurgitation (very low calcium burden) with an aneurysmal interventricular membranous septum. (Level of Difficulty: Intermediate.).

#4

Transcatheter aortic valve replacement in membranous interventricular septum aneurysm with left ventricular outflow tract extension.

World journal of cardiology2018 Jan 26

We report a challenging case of a 81-year-old male with history of severe calcific aortic valve stenosis and aneurysmal membranous interventricular septum. The presence of anomalies in the sub-annular area can lead to valve malpositioning and its consequences. transcatheter aortic valve implantation (TAVR) in patients with aneurysm of the perimembranous interventricular septum extending into the left ventricular outflow tract has not been previously reported. This case describes a successful transfemoral TAVR with an Edwards SAPIEN XT valve (Edwards Lifesciences, Irvine, CA, United States) with such anomaly.

#5

Incidental finding of a membranous interventricular septum aneurysm.

Echocardiography (Mount Kisco, N.Y.)2017 Nov

We present the case of a 34-year-old female who was admitted to our hospital due to community-acquired pneumonia and had a transthoracic echocardiogram which revealed an aneurysm of the membranous interventricular septum. This was further investigated with a transesophageal echocardiogram which showed in detail the anatomical features of this very rare condition.

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A ontologia médica registra esta condição associada à herança autossômica dominante. No entanto, genes específicos causadores da anomalia ainda não estão descritos nos bancos de dados genéticos oficiais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:99092
    Orphanet
  2. GARD:16895
    GARD (NIH)
  3. Q55780319
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Aneurisma do septo intraventricular. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/aneurisma-do-septo-intraventricular

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Aneurisma do septo intraventricular

ORPHA:99092 · MONDO:0007112
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q21.0 · Comunicação interventricular
CID-11
MedGen
UMLS
C1387721
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara