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Aneurisma do septo intraventricular
ORPHA:99092CID-10 · Q21.0CID-11 · LA88.YOMIM 105805DOENÇA RARA

O aneurisma do septo interventricular é uma malformação cardíaca congênita, rara, não sindrômica, caracterizada pela presença de um aneurisma congênito da porção membranosa do septo interventricular. Os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar taquicardia ventricular ou supraventricular, fadiga, dispneia aos esforços, palpitações e sopro cardíaco. Defeitos do septo ventricular e defeitos de condução, como bloqueio atrioventricular de primeiro grau ou bloqueio incompleto do ramo direito, também podem estar associados.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O aneurisma do septo interventricular é uma malformação cardíaca congênita, rara, não sindrômica, caracterizada pela presença de um aneurisma congênito da porção membranosa do septo interventricular. Os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar taquicardia ventricular ou supraventricular, fadiga, dispneia aos esforços, palpitações e sopro cardíaco. Defeitos do septo ventricular e defeitos de condução, como bloqueio atrioventricular de primeiro grau ou bloqueio incompleto do ramo direito, também podem estar associados.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2024 Oct
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
Triagem neonatal (Fase 5)CID-10: Q21.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Herança autossômica dominante
Dilatação
Morfologia anormal do septo ventricular
3sintomas
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
DilataçãoDilatation
Morfologia anormal do septo ventricularAbnormal ventricular septum morphology

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos6publicações
Pico20242 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
Fase 5 do PNTNpending
Incidência no Brasil: 1:10.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Aneurisma do septo intraventricular

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
6 papers (10 anos)
#1

Transcatheter aortic valve replacement in a bicuspid aortic valve with membranous interventricular septum aneurysm communicating with aortic root: a case report.

European heart journal. Case reports2024 Oct

Membranous interventricular septum aneurysm (MISA) is a rare abnormality occurring in 0.3% of patients with congenital heart disease, which thereby increases anatomical complexity. Transcatheter aortic valve replacement (TAVR) procedure was planned for a 71-year-old female patient from East Asia with a type 1 bicuspid aortic valve diagnosed with severe aortic stenosis by transthoracic echocardiography (TTE). Pre-procedural multidetector computed tomography (MDCT) clearly revealed an extremely horizontal aorta and a MISA originating from the sub-annulus with the upper edge extending 7.2 mm above the annulus. A probable communicating flow between the left ventricle and the aorta was confirmed by reviewing the TTE images. Moreover, there was a calcified raphe between the left- and right-coronary cusps. A downsized balloon-expandable valve (a 23 mm Sapien 3 valve with an additional 2 mL dilation) was therefore chosen and deployed with a 100/0 aortic/ventricular ratio position. The TTE post-implantation indicated a trace perivalvular leakage. The cardiac MDCT performed post-procedure, at the 6-month, and 12-month follow-ups demonstrated complete sealing and significant healing of the aneurysm. Transcatheter aortic valve replacement utilizing a balloon-expandable valve was successfully performed for a case with membranous interventricular septum aneurysm extending above the annulus. Comprehensive imaging analysis before the procedure is crucial for TAVR with challenging anatomical conditions.

#2

Sub-aortic bilobed membranous interventricular septum aneurysm: the importance of multimodality imaging.

Acta cardiologica2024 Nov
#3

Pure Aortic Regurgitation Complicated by Membranous Interventricular Septum Aneurysm Treated With Transcatheter Aortic Valve Replacement.

JACC. Case reports2023 Mar 15

An 89-year-old woman with severe aortic regurgitation and an aneurysmal interventricular membranous septum extending into the aortic annulus underwent successful transcatheter aortic valve replacement. A challenging case because of the risk of valve mispositioning complications attributed to the co-occurrence of pure aortic regurgitation (very low calcium burden) with an aneurysmal interventricular membranous septum. (Level of Difficulty: Intermediate.).

#4

Transcatheter aortic valve replacement in membranous interventricular septum aneurysm with left ventricular outflow tract extension.

World journal of cardiology2018 Jan 26

We report a challenging case of a 81-year-old male with history of severe calcific aortic valve stenosis and aneurysmal membranous interventricular septum. The presence of anomalies in the sub-annular area can lead to valve malpositioning and its consequences. transcatheter aortic valve implantation (TAVR) in patients with aneurysm of the perimembranous interventricular septum extending into the left ventricular outflow tract has not been previously reported. This case describes a successful transfemoral TAVR with an Edwards SAPIEN XT valve (Edwards Lifesciences, Irvine, CA, United States) with such anomaly.

#5

Incidental finding of a membranous interventricular septum aneurysm.

Echocardiography (Mount Kisco, N.Y.)2017 Nov

We present the case of a 34-year-old female who was admitted to our hospital due to community-acquired pneumonia and had a transthoracic echocardiogram which revealed an aneurysm of the membranous interventricular septum. This was further investigated with a transesophageal echocardiogram which showed in detail the anatomical features of this very rare condition.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Transcatheter aortic valve replacement in a bicuspid aortic valve with membranous interventricular septum aneurysm communicating with aortic root: a case report.
    European heart journal. Case reports· 2024· PMID 39391225mais citado
  2. Sub-aortic bilobed membranous interventricular septum aneurysm: the importance of multimodality imaging.
    Acta cardiologica· 2024· PMID 38963078mais citado
  3. Pure Aortic Regurgitation Complicated by Membranous Interventricular Septum Aneurysm Treated With Transcatheter Aortic Valve Replacement.
    JACC. Case reports· 2023· PMID 36974043mais citado
  4. Transcatheter aortic valve replacement in membranous interventricular septum aneurysm with left ventricular outflow tract extension.
    World journal of cardiology· 2018· PMID 29391929mais citado
  5. Incidental finding of a membranous interventricular septum aneurysm.
    Echocardiography (Mount Kisco, N.Y.)· 2017· PMID 28736811mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:99092(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:105805(OMIM)
  3. MONDO:0007112(MONDO)
  4. GARD:16895(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55780319(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Aneurisma do septo intraventricular
Compêndio · Raras BR

Aneurisma do septo intraventricular

ORPHA:99092 · MONDO:0007112
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
PNTN
Fase 5
Incidência BR
1:10.000
Geral
CID-10
Q21.0 · Comunicação interventricular
CID-11
MedGen
UMLS
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EuropePMC
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