A Síndrome de anomalias congênitas dos rins e do trato urinário PBX1-relacionada é uma condição genética rara que afeta principalmente o desenvolvimento dos rins e das vias urinárias, podendo também envolver outras partes do corpo. Ela é causada por alterações (mutações) no gene PBX1, que fornece instruções para a produção de uma proteína importante para o desenvolvimento embrionário. A condição é conhecida internacionalmente como "PBX1-related congenital anomalies of kidney-urinary tract syndrome".[1][2]

Os sinais e sintomas podem variar de pessoa para pessoa, mas frequentemente envolvem problemas renais e do trato urinário, como agenesia renal (ausência de um ou ambos os rins), hipoplasia renal (rins menores que o normal), rim ectópico (rim em posição anormal), rim em ferradura (rins fundidos), displasia renal (desenvolvimento anormal do tecido renal), rins hiperecogênicos (aparência mais brilhante no ultrassom), ausência de diferenciação corticomedular renal, refluxo vesicoureteral (urina que volta da bexiga para os rins), dilatação do trato urinário e número diminuído de néfrons (unidades funcionais dos rins). A insuficiência renal e a insuficiência respiratória também podem ocorrer.[1][3]

Além dos problemas renais, podem estar presentes características faciais distintas, como face longa, vermelhão do lábio superior fino, e alterações nas orelhas, como microtia (orelha pequena ou malformada), morfologia anormal da orelha externa e hélices espessadas. Outros sinais incluem estrabismo, oligodramnia (quantidade reduzida de líquido amniótico durante a gestação), atraso global do desenvolvimento, atraso motor, atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, hipotonia generalizada (tônus muscular baixo) e dificuldades alimentares.[1][3]

Esta síndrome é causada por mutações no gene PBX1 (sigla em inglês para "Pre-B-cell leukemia transcription factor 1"). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína que atua como fator de transcrição, ou seja, ajuda a controlar a atividade de outros genes durante o desenvolvimento embrionário, especialmente na formação dos rins, trato urinário e outras estruturas. As alterações genéticas podem ser herdadas ou surgir de forma espontânea (nova mutação). A condição é classificada com o código OMIM:617641 e MONDO:0060549.[1][2][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas, exames de imagem (como ultrassom renal) e, principalmente, na confirmação genética. Os exames genéticos disponíveis incluem o cariótipo (bandas G, Q ou R), a pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e o sequenciamento completo do exoma (WES). A dosagem de alfa-fetoproteína também pode ser realizada no contexto do diagnóstico. Atualmente, há 120 variantes do gene PBX1 registradas no ClinVar, e 12 tipos de testes genéticos disponíveis para a condição.[1][2][4]

Não existe cura para a síndrome, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, incluindo nefrologista, urologista, geneticista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e outros especialistas conforme a necessidade. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS. O tratamento pode incluir medidas para insuficiência renal (como dieta, medicamentos ou diálise), correção cirúrgica de anomalias urinárias, terapia para atrasos no desenvolvimento e suporte para dificuldades alimentares. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome.[1][2]

O prognóstico varia amplamente dependendo da gravidade das anomalias renais e da presença de outros problemas de saúde. Pessoas com formas mais leves podem ter uma função renal preservada e boa qualidade de vida com acompanhamento regular. Casos mais graves, especialmente com insuficiência renal ou respiratória, podem exigir intervenções intensivas e ter um impacto maior na expectativa de vida. O suporte de uma equipe multidisciplinar e o acesso a reabilitação são fundamentais para otimizar o desenvolvimento e o bem-estar.[1][3]