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Síndrome de catarata-freio oral aberrante-atraso de crescimento
ORPHA:1373

Síndrome de catarata-freio oral aberrante-atraso de crescimento

A síndrome de atraso no crescimento do frênulo oral aberrante por catarata é caracterizada por catarata e baixa estatura associada a anomalias variáveis, incluindo frênulo oral aberrante, aparência facial característica (orelhas anguladas posteriormente, fissuras palpebrais inclinadas, nariz pequeno, ptose e dobras epicânticas), hemangiomas cavernosos e hérnias. Foi descrito em uma mãe e seus dois filhos. É transmitido como um traço autossômico dominante.

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