Esta síndrome é extremamente rara e é caracterizada por atraso no desenvolvimento da fala, leve assimetria facial, estrabismo e pregas transversais no lóbulo da orelha.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de atraso da linguagem-assimetria facial-estrabismo-sulcos no lóbulo auricular, também chamada de Síndrome Mehes, é uma condição genética extremamente rara que surge na infância. A família costuma notar uma demora expressiva para a criança começar a falar, além de sinais visíveis no rosto, como desalinhamento dos olhos (estrabismo), leve assimetria facial e pequenas pregas ou marquinhas no lóbulo da orelha. Ainda não existem remédios para curar a síndrome e ela não conta com um protocolo próprio ou PCDT no SUS. O cuidado é focado em reabilitação e estímulo ao desenvolvimento, contando com procedimentos de atendimento multiprofissional disponíveis na rede pública de saúde.
Esta síndrome é extremamente rara e é caracterizada por atraso no desenvolvimento da fala, leve assimetria facial, estrabismo e pregas transversais no lóbulo da orelha.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de atraso da linguagem-assimetria facial-estrabismo-sulcos no lóbulo auricular
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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🥈 ObservacionalMorquio A syndrome and effect of enzyme replacement therapy in different age groups of Turkish patients: a case series.
HINT1 neuropathy in Norway: clinical, genetic and functional profiling.
Comprehensive characterization of malignant phyllodes tumor by whole genomic and proteomic analysis: biological implications for targeted therapy opportunities.
🥉 Relato de casoAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico registrado para esta síndrome. O acompanhamento baseia-se em terapias de apoio e procedimentos de reabilitação para estimular a fala e o desenvolvimento.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de atraso da linguagem-assimetria facial-estrabismo-sulcos no lóbulo auricular. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-da-linguagem-assimetria-facial-estrabismo-sulcos-no-lobulo-auricular
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de atraso da linguagem-assimetria facial-estrabismo-sulcos no lóbulo auricular
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
