Anomalias dos tendões extensores dos dedos

RARAS:D03294

ORPHA:3294CID-10 · Q74.0OMIM 187390DOENÇA RARA

grupodisorder of development or morphogenesis

Sistema ósseoInício neonatal

Sinônimos clínicos: Síndrome Hapnes-Boman-Skeie

Auditável

Anomalias dos tendões extensores dos dedos é uma condição rara com herança autossômica dominante, caracterizada por anormalidades nos dedos, osteoporose e atrofia muscular. Pode apresentar limitação de mobilidade articular, xantomatose, lipomas múltiplos e camptodactilia.

EsboçohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 04/06/2026Revisão médica pendente

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

As anomalias dos tendões extensores dos dedos são uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos tendões responsáveis por esticar os dedos da mão. A doença tem prevalência estimada em menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas e seus sinais estão presentes desde o nascimento (período neonatal).[1][2]

Sinais e sintomas

Os principais sinais observados incluem anormalidades nos dedos (como curvatura anormal, chamada camptodactilia), limitação da mobilidade das articulações, atrofia (enfraquecimento) dos músculos esqueléticos e osteoporose (enfraquecimento dos ossos). Algumas pessoas também podem apresentar xantomatose (acúmulo de gordura sob a pele) e lipomas múltiplos (nódulos de gordura).[1][2]

Causas genéticas

A condição é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene envolvido já é suficiente para causar a doença. Até o momento, o gene específico responsável não foi identificado (símbolo do gene: não disponível).[1][3][4]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas, e pode ser complementado por exames genéticos. Os testes disponíveis no Brasil (via SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; e sequenciamento completo do exoma (WES). Também pode ser solicitada a dosagem de alfa-fetoproteína. O código CID-10 associado é Q74.0.[1][3][4]

Tratamento e manejo

Não há medicamentos específicos aprovados para esta condição. O manejo é focado no alívio dos sintomas e na reabilitação. No Brasil, o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode incluir fisioterapia e terapia ocupacional para melhorar a mobilidade articular e a função dos dedos. O acompanhamento ortopédico também é recomendado para tratar a osteoporose e as deformidades dos dedos.[1][3]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas. Com reabilitação adequada e acompanhamento multidisciplinar, muitas pessoas conseguem manter boa qualidade de vida, embora a limitação da mobilidade articular e a osteoporose possam exigir cuidados contínuos.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

As **anomalias dos tendões extensores dos dedos**, também chamadas de **Síndrome Hapnes-Boman-Skeie**, são uma condição congênita e rara que afeta as mãos desde o nascimento. Ela provoca **camptodactilia do dedo** (dedos dobrados que não esticam totalmente), **limitação da mobilidade articular** e, em alguns casos, nódulos sob a pele como **lipomas múltiplos** e **xantomatose**. Não há um medicamento específico nem cura catalogada, e a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde. O acompanhamento foca no suporte físico e na reabilitação motora para auxiliar na função dos dedos e das mãos.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Anomalias dos tendões extensores dos dedos é uma condição rara com herança autossômica dominante, caracterizada por anormalidades nos dedos, osteoporose e atrofia muscular. Pode apresentar limitação de mobilidade articular, xantomatose, lipomas múltiplos e camptodactilia.

Pesquisas ativas

1 ensaio

2 total registrados no ClinicalTrials.gov

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 1992 Nov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

2

pacientes catalogados

Início

Neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q74.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

4 sintomas

😀

Face

1 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Camptodactilia do dedo

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Lipomas múltiplos

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Xantomatose

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Limitação da mobilidade articular

Frequente (79-30%)

55%prev.

Atrofia do músculo esquelético

Frequente (79-30%)

55%prev.

Osteoporose

Frequente (79-30%)

8sintomas

Muito frequente (3)

Frequente (3)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Camptodactilia do dedoCamptodactyly of finger

Muito frequente (99-80%)90%

Lipomas múltiplosMultiple lipomas

Muito frequente (99-80%)90%

XantomatoseXanthomatosis

Muito frequente (99-80%)90%

Limitação da mobilidade articularLimitation of joint mobility

Frequente (79-30%)55%

Atrofia do músculo esqueléticoSkeletal muscle atrophy

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa12desde 2014

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico19921 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos

Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

·Pré-clínico2

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Anomalias dos tendões extensores dos dedos

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Anomalias dos tendões extensores dos dedos

Centros para Anomalias dos tendões extensores dos dedos

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Escala de raridade

Acho que tenho Anomalias dos tendões extensores dos dedos

Sou paciente de Anomalias dos tendões extensores dos dedos

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

🇧🇷 Atendimento SUS — Anomalias dos tendões extensores dos dedos

Centros de Referência SUS

Centros para Anomalias dos tendões extensores dos dedos

Detalhes dos centros

Ensaios em destaque

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações mais relevantes

Publicações recentes

Citar este verbete

Anomalias dos tendões extensores dos dedos

📋 Origem dos dados