ORPHA:1270
Síndrome Bowen-Conradi
A síndrome de Bowen-Conradi (BCS) é um distúrbio letal da biogênese ribossômica autossômica recessiva caracterizada por grave retardo de crescimento pré-natal e pós-natal, microcefalia, aparência facial distinta, atraso psicomotor extremo, contraturas de quadril e joelho e pés de balanço.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Bowen-Conradi monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
60 casos documentados
1Genes causadores
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