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Dermatopatia pigmentosa reticular
ORPHA:86920CID-10 · Q82.4OMIM 125595DOENÇA RARA
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DermatológicoInício neonatalHerança AD

Dermatopatia pigmentar reticular (DPR) é um transtorno congênito autossômico dominante raro que é uma forma de displasia ectodérmica. A dermatopatia pigmentar reticular é composta pela tríade de hiperpigmentação reticulada generalizada, alopecia não cicatricial e onicodistrofia. A DPR é uma doença que não apresenta risco de vida e que afeta principalmente a pele, o cabelo e as unhas. Ela também foi identificada como um transtorno da queratina. Historicamente, até 1992, apenas 10 casos haviam sido descritos na literatura mundial; entretanto, devido aos avanços recentes na análise genética, cinco famílias adicionais estudadas em 2006 foram acrescentadas à curta lista de casos confirmados.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 29/09/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

A Dermatopatia pigmentosa reticular (Dermatopathia pigmentosa reticularis) é uma condição genética extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 indivíduo a cada 1.000.000 de pessoas. O padrão de transmissão é autossômico dominante, e as manifestações costumam ter início precoce, abrangendo os períodos neonatal e da infância. Nos sistemas de catalogação internacionais, a condição é identificada sob os códigos OMIM:125595, MONDO:0007445 e CID-10 Q82.4.[1][2]

Sinais e sintomas

O quadro clínico da dermatopatia pigmentosa reticular é caracterizado por um conjunto de alterações cutâneas, ungueais e glandulares. Entre os achados fenotípicos descritos estão a hiperpigmentação reticular, a pigmentação reticulada da mucosa oral, a hiperceratose palmoplantar e a distrofia ungueal. Também fazem parte das características da condição a adermatoglifia (ausência de impressões digitais), a alopecia do couro cabeludo, a hipo-hidrose (redução da capacidade de suar) e a morfologia anormal da conjuntiva ocular.[1][2]

Causas genéticas

A dermatopatia pigmentosa reticular está associada a alterações no gene KRT14 (que codifica a proteína queratina tipo I do citoesqueleto 14). A doença apresenta padrão de herança autossômica dominante, de modo que a alteração em uma única cópia do gene pode ser suficiente para o desenvolvimento das manifestações clínicas.[1][3][4]

Diagnóstico

A investigação diagnóstica envolve a identificação das manifestações clínicas e o suporte por testes genéticos. Existem 10 testes genéticos catalogados para a investigação da condição, além de 94 variantes registradas no repositório ClinVar associadas ao contexto genético relevante.[1][3][4][5]

Tratamento e manejo

Não há medicamentos específicos aprovados ou indicados como terapia curativa nos registros oficiais para esta condição rara. O acompanhamento é focado no suporte clínico e no manejo das manifestações dermatológicas e sistêmicas apresentadas pelos pacientes.[1][3][5]

Tratamentos citados na literatura

Na literatura biomédica indexada pela plataforma PubTator3, identificam-se menções às substâncias Etretinate (1 publicação) e Hydrocortisone (1 publicação). Estas citações correspondem exclusivamente a dados de mineração de textos científicos e associações em publicações de pesquisa, não constituindo recomendação de tratamento ou prescrição clínica.[5]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A dermatopatia pigmentosa reticular é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida, durante o período neonatal ou na infância. Ela costuma causar alterações características como manchas escuras rendilhadas na pele, diminuição da capacidade de suar e ausência de impressões digitais. A causa está ligada a mutações genéticas no gene KRT14, transmitidas de forma autossômica dominante de pais para filhos. Não há medicamentos específicos dispensados para a doença nem protocolo oficial no SUS, e o cuidado médico é focado na proteção da pele e no alívio de sintomas.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Dermatopatia pigmentar reticular (DPR) é um transtorno congênito autossômico dominante raro que é uma forma de displasia ectodérmica. A dermatopatia pigmentar reticular é composta pela tríade de hiperpigmentação reticulada generalizada, alopecia não cicatricial e onicodistrofia. A DPR é uma doença que não apresenta risco de vida e que afeta principalmente a pele, o cabelo e as unhas. Ela também foi identificada como um transtorno da queratina. Historicamente, até 1992, apenas 10 casos haviam sido descritos na literatura mundial; entretanto, devido aos avanços recentes na análise genética, cinco famílias adicionais estudadas em 2006 foram acrescentadas à curta lista de casos confirmados.

Publicações científicas
40 artigos
Último publicado: 2025

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
20
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q82.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
4 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Distrofia ungueal
—
Hiperpigmentação reticular
—
Hiperceratose palmoplantar
—
Alopecia do couro cabeludo
—
Adermatoglifia
—
Pigmentação reticulada da mucosa oral
9sintomas
Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Distrofia unguealNail dystrophy
Hiperpigmentação reticularReticular hyperpigmentation
Hiperceratose palmoplantarPalmoplantar hyperkeratosis
AdermatoglifiaAdermatoglyphia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico40PubMed
Últimos 10 anos15publicações
Pico20193 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026📈 2019Ano de pico🧪 2022Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
KRT14
KRT14Keratin, type I cytoskeletal 14Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (5)
Type I hemidesmosome assemblyKeratinizationFormation of the cornified envelopeDevelopmental Lineage of Mammary Gland Myoepithelial CellsDifferentiation of Keratinocytes in Interfollicular Epidermis in Mammalian Skin
MECANISMO DE DOENÇA

Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe

A form of epidermolysis bullosa simplex, a group of skin fragility disorders characterized by skin blistering due to cleavage within the basal layer of keratinocytes, and erosions caused by minor mechanical trauma. There is a broad spectrum of clinical severity ranging from minor blistering on the feet, to subtypes with extracutaneous involvement and a lethal outcome. EBS1A is an autosomal dominant form characterized by generalized intraepidermal skin blistering that begins and is very prominent at birth. EBS1A may be life-threatening in the first year of life. Tendency to blistering diminishes in adolescence.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
8476.9 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
7304.4 TPM
Vagina
763.1 TPM
Esôfago - Mucosa
645.2 TPM
Glândula salivar
535.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (7)
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndromeepidermolysis bullosa simplex 1B, generalized intermediateepidermolysis bullosa simplex 1C, localizedepidermolysis bullosa simplex 1D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive
HGNC:6416UniProt:P02533

Variantes genéticas (ClinVar)

94 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.364C>G (p.Leu122Val) ()
🧬 KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.507del (p.Ile169fs) ()
🧬 KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.1225del (p.Glu409fs) ()
🧬 KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.1232A>G (p.Glu411Gly) ()
🧬 KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.1096T>G (p.Tyr366Asp) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 14 variantes classificadas pelo ClinVar.

6
2
6
Patogênica (42.9%)
VUS (14.3%)
Benigna (42.9%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.356T>G (p.Met119Arg) [Likely pathogenic]
KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.372C>A (p.Asp124Glu) [Likely pathogenic]
KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.1163G>A (p.Arg388His) [Likely pathogenic]
KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.526-2A>C [Likely pathogenic]
KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.355A>G (p.Met119Val) [Pathogenic/Likely pathogenic]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Dermatopatia pigmentosa reticular

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 2 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
15 papers (10 anos)
#1

Reticulate acropigmentation of Kitamura with café-au-lait macules: a rare case report.

Frontiers in medicine2025

Reticulate acropigmentation of Kitamura (RAK) predominantly affects East Asian populations, though isolated cases and familial occurrences have been reported globally. Japanese researchers Kitamura et al. first described this condition in 1943. In 2013, pathogenic variants in ADAM10 (a disintegrin and metalloprotease 10) were identified as causative in multiple Japanese RAK pedigrees. The occurrence of RAK with Dowling-Degos disease (DDD) is relatively well-documented. However, rare associations with bilateral clinodactyly, nevus of Ito, dermatopathia pigmentosa reticularis, and progressive seborrheic keratosis have also been reported. RAK is an extremely rare autosomal dominant disorder. Café-au-lait macules (CALMs) represent common hyperpigmented lesions, yet no documented cases of RAK-CALMs coexistence exist in the literature to date.

#2

A case of dermatopathia pigmentosa reticularis masquerading as dyskeratosis congenita: the importance of nailing the correct diagnosis.

Clinical and experimental dermatology2024 Dec 23
#3

Beard Alopecia: An Updated and Comprehensive Review of Etiologies, Presentation and Treatment.

Journal of clinical medicine2023 Jul 20

Facial hair is an important social and psychologic aspect of clinical appearance for men. The purpose of this review is to provide a comprehensive overview of the causes of alopecia of the beard including the prevalence, pathophysiology, clinical presentation, and treatment. In this review, we highlight more common causes of beard alopecia including alopecia areata and pseudofolliculitis barbae, infectious causes such as tinea barbae and herpes simplex folliculitis, and rare causes including dermatopathia pigmentosa reticularis and frontal fibrosing alopecia. This review serves as an important resource for clinicians when faced with patients suffering from beard alopecia.

#4

Inherited Reticulate Pigmentary Disorders.

Genes2023 Jun 20

Reticulate pigmentary disorders (RPDs) are a group of inherited and acquired skin conditions characterized by hyperpigmented and/or hypopigmented macules. Inherited RPDs include dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH), dyschromatosis universalis hereditaria (DUH), reticulate acropigmentation of Kitamura (RAK), Dowling-Degos disease (DDD), dyskeratosis congenita (DKC), Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (NFJS), dermatopathia pigmentosa reticularis (DPR), and X-linked reticulate pigmentary disorder. Although reticulate pattern of pigmentation is a common characteristic of this spectrum of disorders, the distribution of pigmentation varies among these disorders, and there may be clinical manifestations beyond pigmentation. DSH, DUH, and RAK are mostly reported in East Asian ethnicities. DDD is more common in Caucasians, although it is also reported in Asian countries. Other RPDs show no racial predilection. This article reviews the clinical, histological, and genetic variations of inherited RPDs.

#5

Dermatopathia Pigmentosa Reticularis with Addisonian Pigmentation: Atypical Presentation of a Rare Case.

Indian dermatology online journal2022

Dermatopathia pigmentosa reticularis is a rare ectodermal dysplasia with mottled pigmentation. Here we report a case of 15-year-old boy with variable (reticulate as well as diffuse) pigmentary disorder and adermatoglyphia.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC27 artigos no totalmostrando 15

2025

Reticulate acropigmentation of Kitamura with café-au-lait macules: a rare case report.

Frontiers in medicine
2024

A case of dermatopathia pigmentosa reticularis masquerading as dyskeratosis congenita: the importance of nailing the correct diagnosis.

Clinical and experimental dermatology
2023

Beard Alopecia: An Updated and Comprehensive Review of Etiologies, Presentation and Treatment.

Journal of clinical medicine
2023

Inherited Reticulate Pigmentary Disorders.

Genes
2022

Dermoscopy of Dermatopathia Pigmentosa Reticularis.

Indian journal of dermatology
2022

A rare association of Salzmann's nodular degeneration of cornea and dermatopathia pigmentosa reticularis.

Journal francais d'ophtalmologie
2022

Dermatopathia Pigmentosa Reticularis with Addisonian Pigmentation: Atypical Presentation of a Rare Case.

Indian dermatology online journal
2021

Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia in a patient from India.

American journal of medical genetics. Part A
2020

Dermatopathia pigmentosa reticularis with beard alopecia: first report from Syria.

Oxford medical case reports
2019

Dermatopathia pigmentosa reticularis: A report of a case with delayed onset alopecia and onychodystrophy.

JAAD case reports
2019

Dermatopathia Pigmentosa Reticularis.

Indian journal of dermatology
2019

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: intrafamilial overlap of phenotypes in patients with the same KRT14 frameshift variant.

The British journal of dermatology
2016

Dermatopathia Pigmentosa Reticularis: Report of a New Cases and Literature Review.

Indian journal of dermatology
2015

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome: A rare case.

Indian dermatology online journal
2015

Dermatopathia Pigmentosa Reticularis with Salzmann's nodular degeneration of cornea: A rare association.

Nepalese journal of ophthalmology : a biannual peer-reviewed academic journal of the Nepal Ophthalmic Society : NEPJOPH
Ver todos os 27 no EuropePMC

Associações

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por alterações genéticas no gene KRT14, responsável pela queratina tipo I. Sua herança segue um padrão autossômico dominante.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:8550
    GARD (NIH)
  3. Q5262702
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Dermatopatia pigmentosa reticular. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/dermatopatia-pigmentosa-reticular

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Dermatopatia pigmentosa reticular

ORPHA:86920 · MONDO:0007445
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
20 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q82.4 · Displasia ectodérmica (anidrótica)
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0406778
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara