Introdução
O que você precisa saber de cara
Dermatopatia pigmentar reticular (DPR) é um transtorno congênito autossômico dominante raro que é uma forma de displasia ectodérmica. A dermatopatia pigmentar reticular é composta pela tríade de hiperpigmentação reticulada generalizada, alopecia não cicatricial e onicodistrofia. A DPR é uma doença que não apresenta risco de vida e que afeta principalmente a pele, o cabelo e as unhas. Ela também foi identificada como um transtorno da queratina. Historicamente, até 1992, apenas 10 casos haviam sido descritos na literatura mundial; entretanto, devido aos avanços recentes na análise genética, cinco famílias adicionais estudadas em 2006 foram acrescentadas à curta lista de casos confirmados.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filaments in vitro
CytoplasmNucleus
Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe
A form of epidermolysis bullosa simplex, a group of skin fragility disorders characterized by skin blistering due to cleavage within the basal layer of keratinocytes, and erosions caused by minor mechanical trauma. There is a broad spectrum of clinical severity ranging from minor blistering on the feet, to subtypes with extracutaneous involvement and a lethal outcome. EBS1A is an autosomal dominant form characterized by generalized intraepidermal skin blistering that begins and is very prominent at birth. EBS1A may be life-threatening in the first year of life. Tendency to blistering diminishes in adolescence.
Variantes genéticas (ClinVar)
94 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 14 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Dermatopatia pigmentosa reticular
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Reticulate acropigmentation of Kitamura (RAK) predominantly affects East Asian populations, though isolated cases and familial occurrences have been reported globally. Japanese researchers Kitamura et al. first described this condition in 1943. In 2013, pathogenic variants in ADAM10 (a disintegrin and metalloprotease 10) were identified as causative in multiple Japanese RAK pedigrees. The occurrence of RAK with Dowling-Degos disease (DDD) is relatively well-documented. However, rare associations with bilateral clinodactyly, nevus of Ito, dermatopathia pigmentosa reticularis, and progressive seborrheic keratosis have also been reported. RAK is an extremely rare autosomal dominant disorder. Café-au-lait macules (CALMs) represent common hyperpigmented lesions, yet no documented cases of RAK-CALMs coexistence exist in the literature to date.
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Nepalese journal of ophthalmology : a biannual peer-reviewed academic journal of the Nepal Ophthalmic Society : NEPJOPHAssociações
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Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:86920(Orphanet)
- OMIM OMIM:125595(OMIM)
- MONDO:0007445(MONDO)
- GARD:8550(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q5262702(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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