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Dermatopatia pigmentosa reticular
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Dermatopatia pigmentar reticular (DPR) é um transtorno congênito autossômico dominante raro que é uma forma de displasia ectodérmica. A dermatopatia pigmentar reticular é composta pela tríade de hiperpigmentação reticulada generalizada, alopecia não cicatricial e onicodistrofia. A DPR é uma doença que não apresenta risco de vida e que afeta principalmente a pele, o cabelo e as unhas. Ela também foi identificada como um transtorno da queratina. Historicamente, até 1992, apenas 10 casos haviam sido descritos na literatura mundial; entretanto, devido aos avanços recentes na análise genética, cinco famílias adicionais estudadas em 2006 foram acrescentadas à curta lista de casos confirmados.

Publicações científicas
40 artigos
Último publicado: 2025

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
20
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q82.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
4 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Distrofia ungueal
Hiperpigmentação reticular
Hiperceratose palmoplantar
Alopecia do couro cabeludo
Adermatoglifia
Pigmentação reticulada da mucosa oral
9sintomas
Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Distrofia unguealNail dystrophy
Hiperpigmentação reticularReticular hyperpigmentation
Hiperceratose palmoplantarPalmoplantar hyperkeratosis
Alopecia do couro cabeludoAlopecia of scalp
AdermatoglifiaAdermatoglyphia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico40PubMed
Últimos 10 anos15publicações
Pico20193 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026📈 2019Ano de pico🧪 2022Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

KRT14Keratin, type I cytoskeletal 14Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filaments in vitro

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmNucleus

VIAS BIOLÓGICAS (5)
Type I hemidesmosome assemblyKeratinizationFormation of the cornified envelopeDevelopmental Lineage of Mammary Gland Myoepithelial CellsDifferentiation of Keratinocytes in Interfollicular Epidermis in Mammalian Skin
MECANISMO DE DOENÇA

Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe

A form of epidermolysis bullosa simplex, a group of skin fragility disorders characterized by skin blistering due to cleavage within the basal layer of keratinocytes, and erosions caused by minor mechanical trauma. There is a broad spectrum of clinical severity ranging from minor blistering on the feet, to subtypes with extracutaneous involvement and a lethal outcome. EBS1A is an autosomal dominant form characterized by generalized intraepidermal skin blistering that begins and is very prominent at birth. EBS1A may be life-threatening in the first year of life. Tendency to blistering diminishes in adolescence.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
8476.9 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
7304.4 TPM
Vagina
763.1 TPM
Esôfago - Mucosa
645.2 TPM
Glândula salivar
535.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (7)
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndromeepidermolysis bullosa simplex 1B, generalized intermediateepidermolysis bullosa simplex 1C, localizedepidermolysis bullosa simplex 1D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive
HGNC:6416UniProt:P02533

Variantes genéticas (ClinVar)

94 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.364C>G (p.Leu122Val) ()
🧬 KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.507del (p.Ile169fs) ()
🧬 KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.1225del (p.Glu409fs) ()
🧬 KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.1232A>G (p.Glu411Gly) ()
🧬 KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.1096T>G (p.Tyr366Asp) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 14 variantes classificadas pelo ClinVar.

6
2
6
Patogênica (42.9%)
VUS (14.3%)
Benigna (42.9%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.356T>G (p.Met119Arg) [Likely pathogenic]
KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.372C>A (p.Asp124Glu) [Likely pathogenic]
KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.1163G>A (p.Arg388His) [Likely pathogenic]
KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.526-2A>C [Likely pathogenic]
KRT14: NM_000526.5(KRT14):c.355A>G (p.Met119Val) [Pathogenic/Likely pathogenic]

Diagnóstico

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
15 papers (10 anos)
#1

Reticulate acropigmentation of Kitamura with café-au-lait macules: a rare case report.

Frontiers in medicine2025

Reticulate acropigmentation of Kitamura (RAK) predominantly affects East Asian populations, though isolated cases and familial occurrences have been reported globally. Japanese researchers Kitamura et al. first described this condition in 1943. In 2013, pathogenic variants in ADAM10 (a disintegrin and metalloprotease 10) were identified as causative in multiple Japanese RAK pedigrees. The occurrence of RAK with Dowling-Degos disease (DDD) is relatively well-documented. However, rare associations with bilateral clinodactyly, nevus of Ito, dermatopathia pigmentosa reticularis, and progressive seborrheic keratosis have also been reported. RAK is an extremely rare autosomal dominant disorder. Café-au-lait macules (CALMs) represent common hyperpigmented lesions, yet no documented cases of RAK-CALMs coexistence exist in the literature to date.

#2

A case of dermatopathia pigmentosa reticularis masquerading as dyskeratosis congenita: the importance of nailing the correct diagnosis.

Clinical and experimental dermatology2024 Dec 23
#3

Beard Alopecia: An Updated and Comprehensive Review of Etiologies, Presentation and Treatment.

Journal of clinical medicine2023 Jul 20

Facial hair is an important social and psychologic aspect of clinical appearance for men. The purpose of this review is to provide a comprehensive overview of the causes of alopecia of the beard including the prevalence, pathophysiology, clinical presentation, and treatment. In this review, we highlight more common causes of beard alopecia including alopecia areata and pseudofolliculitis barbae, infectious causes such as tinea barbae and herpes simplex folliculitis, and rare causes including dermatopathia pigmentosa reticularis and frontal fibrosing alopecia. This review serves as an important resource for clinicians when faced with patients suffering from beard alopecia.

#4

Inherited Reticulate Pigmentary Disorders.

Genes2023 Jun 20

Reticulate pigmentary disorders (RPDs) are a group of inherited and acquired skin conditions characterized by hyperpigmented and/or hypopigmented macules. Inherited RPDs include dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH), dyschromatosis universalis hereditaria (DUH), reticulate acropigmentation of Kitamura (RAK), Dowling-Degos disease (DDD), dyskeratosis congenita (DKC), Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (NFJS), dermatopathia pigmentosa reticularis (DPR), and X-linked reticulate pigmentary disorder. Although reticulate pattern of pigmentation is a common characteristic of this spectrum of disorders, the distribution of pigmentation varies among these disorders, and there may be clinical manifestations beyond pigmentation. DSH, DUH, and RAK are mostly reported in East Asian ethnicities. DDD is more common in Caucasians, although it is also reported in Asian countries. Other RPDs show no racial predilection. This article reviews the clinical, histological, and genetic variations of inherited RPDs.

#5

Dermatopathia Pigmentosa Reticularis with Addisonian Pigmentation: Atypical Presentation of a Rare Case.

Indian dermatology online journal2022

Dermatopathia pigmentosa reticularis is a rare ectodermal dysplasia with mottled pigmentation. Here we report a case of 15-year-old boy with variable (reticulate as well as diffuse) pigmentary disorder and adermatoglyphia.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC27 artigos no totalmostrando 15

2025

Reticulate acropigmentation of Kitamura with café-au-lait macules: a rare case report.

Frontiers in medicine
2024

A case of dermatopathia pigmentosa reticularis masquerading as dyskeratosis congenita: the importance of nailing the correct diagnosis.

Clinical and experimental dermatology
2023

Beard Alopecia: An Updated and Comprehensive Review of Etiologies, Presentation and Treatment.

Journal of clinical medicine
2023

Inherited Reticulate Pigmentary Disorders.

Genes
2022

Dermoscopy of Dermatopathia Pigmentosa Reticularis.

Indian journal of dermatology
2022

A rare association of Salzmann's nodular degeneration of cornea and dermatopathia pigmentosa reticularis.

Journal francais d'ophtalmologie
2022

Dermatopathia Pigmentosa Reticularis with Addisonian Pigmentation: Atypical Presentation of a Rare Case.

Indian dermatology online journal
2021

Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia in a patient from India.

American journal of medical genetics. Part A
2020

Dermatopathia pigmentosa reticularis with beard alopecia: first report from Syria.

Oxford medical case reports
2019

Dermatopathia pigmentosa reticularis: A report of a case with delayed onset alopecia and onychodystrophy.

JAAD case reports
2019

Dermatopathia Pigmentosa Reticularis.

Indian journal of dermatology
2019

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: intrafamilial overlap of phenotypes in patients with the same KRT14 frameshift variant.

The British journal of dermatology
2016

Dermatopathia Pigmentosa Reticularis: Report of a New Cases and Literature Review.

Indian journal of dermatology
2015

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome: A rare case.

Indian dermatology online journal
2015

Dermatopathia Pigmentosa Reticularis with Salzmann's nodular degeneration of cornea: A rare association.

Nepalese journal of ophthalmology : a biannual peer-reviewed academic journal of the Nepal Ophthalmic Society : NEPJOPH
Ver todos os 27 no EuropePMC

Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Reticulate acropigmentation of Kitamura with caf&#xe9;-au-lait macules: a rare case report.
    Frontiers in medicine· 2025· PMID 40950988mais citado
  2. A case of dermatopathia pigmentosa reticularis masquerading as dyskeratosis congenita: the importance of nailing the correct diagnosis.
    Clinical and experimental dermatology· 2024· PMID 39106435mais citado
  3. Beard Alopecia: An Updated and Comprehensive Review of Etiologies, Presentation and Treatment.
    Journal of clinical medicine· 2023· PMID 37510908mais citado
  4. Inherited Reticulate Pigmentary Disorders.
    Genes· 2023· PMID 37372478mais citado
  5. Dermatopathia Pigmentosa Reticularis with Addisonian Pigmentation: Atypical Presentation of a Rare Case.
    Indian dermatology online journal· 2022· PMID 36225994mais citado
  6. Dermoscopy of Dermatopathia Pigmentosa Reticularis.
    Indian J Dermatol· 2022· PMID 36386069recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:86920(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:125595(OMIM)
  3. MONDO:0007445(MONDO)
  4. GARD:8550(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q5262702(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Dermatopatia pigmentosa reticular
Compêndio · Raras BR

Dermatopatia pigmentosa reticular

ORPHA:86920 · MONDO:0007445
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
20 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q82.4 · Displasia ectodérmica (anidrótica)
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0406778
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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