A Epidermólise Bolhosa Simples por deficiência da proteína placofilina (EBS-PD) é um tipo de epidermólise bolhosa simples (EBS) que causa a separação das camadas da pele um pouco acima da base. Ela se manifesta com feridas superficiais e espalhadas pelo corpo e, menos frequentemente, com bolhas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida, causando feridas superficiais e fragilidade na pele. A família costuma notar a facilidade com que a pele descama ou cria bolhas, além da falta de suor (anidrose) e perda precoce ou escassez de cabelos e cílios. O quadro acontece devido a alterações no gene PKP1, que provocam a falta de uma proteína essencial para manter as células da pele unidas. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS, de modo que o cuidado foca no manejo das lesões e na reabilitação.
A Epidermólise Bolhosa Simples por deficiência da proteína placofilina (EBS-PD) é um tipo de epidermólise bolhosa simples (EBS) que causa a separação das camadas da pele um pouco acima da base. Ela se manifesta com feridas superficiais e espalhadas pelo corpo e, menos frequentemente, com bolhas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 36 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisEctodermal dysplasia-skin fragility syndrome
A form of ectodermal dysplasia, a heterogeneous group of disorders due to abnormal development of two or more ectodermal structures. Characterized by features of both cutaneous fragility and congenital ectodermal dysplasia affecting skin, hair and nails. There is no evidence of significant abnormalities in other epithelia or tissues. Desmosomes in the skin are small and poorly formed with widening of keratinocyte intercellular spaces and perturbed desmosome/keratin intermediate filament interactions.
Variantes genéticas (ClinVar)
36 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Clinical Spectrum and Genetic Variability in Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome.
Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome: first Italian case due to a new homozygous mutation in the PKP1 gene.
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome - identification of a novel plakophilin1 (PKP1) gene variant through whole exome sequencing.
Plakophilin 1 in carcinogenesis.
Plakophilin 1 (PKP1) belongs to the desmosome family as an anchoring junction protein in cellular junctions. It localizes at the interface of the cell membrane and cytoplasm. Although PKP1 is a non-transmembrane protein, it may become associated with the cell membrane via transmembrane proteins such as desmocollins and desmogleins. Homozygous deletion of PKP1 results in ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome (EDSF) and complete knockout of PKP1 in mice produces comparable symptoms to EDSF in humans, although mice do not survive more than 24 h. PKP1 is not limited to expression in desmosomal structures, but is rather widely expressed in cytoplasm and nucleus, where it assumes important cellular functions. This review will summarize distinct roles of PKP1 in the cell membrane, cytoplasm, and nucleus with an overview of relevant studies on its function in diverse types of cancer.
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The Journal of dermatologyEctodermal dysplasia-skin fragility syndrome: Two new cases and review of this desmosomal genodermatosis.
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PloS oneEctodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome: A Rare Case Report.
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Molecular syndromologyAssociações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome é causada por mutações genéticas com padrão autossômico recessivo no gene PKP1. Essas alterações genéticas afetam a produção da proteína placofilina-1, enfraquecendo as camadas da pele.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-fragilidade-cutanea
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
