A Epidermólise Bolhosa Simples por deficiência da proteína placofilina (EBS-PD) é um tipo de epidermólise bolhosa simples (EBS) que causa a separação das camadas da pele um pouco acima da base. Ela se manifesta com feridas superficiais e espalhadas pelo corpo e, menos frequentemente, com bolhas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Epidermólise Bolhosa Simples por deficiência da proteína placofilina (EBS-PD) é um tipo de epidermólise bolhosa simples (EBS) que causa a separação das camadas da pele um pouco acima da base. Ela se manifesta com feridas superficiais e espalhadas pelo corpo e, menos frequentemente, com bolhas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 36 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:23444369). Plays a role in desmosome protein expression regulation and localization to the desmosomal plaque, thereby maintaining cell sheet integrity and anchorage of desmosomes to intermediate filaments (PubMed:10852826, PubMed:23444369). Required for localization of DSG3 and YAP1 to the cell membrane in keratinocytes in response to mechanical strain, via the formation of an int
Cell junction, desmosomeNucleusCytoplasm, perinuclear regionCytoplasmCell membraneCytoplasm, Stress granule
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
A form of ectodermal dysplasia, a heterogeneous group of disorders due to abnormal development of two or more ectodermal structures. Characterized by features of both cutaneous fragility and congenital ectodermal dysplasia affecting skin, hair and nails. There is no evidence of significant abnormalities in other epithelia or tissues. Desmosomes in the skin are small and poorly formed with widening of keratinocyte intercellular spaces and perturbed desmosome/keratin intermediate filament interactions.
Variantes genéticas (ClinVar)
36 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
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Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome: first Italian case due to a new homozygous mutation in the PKP1 gene.
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome - identification of a novel plakophilin1 (PKP1) gene variant through whole exome sequencing.
Plakophilin 1 in carcinogenesis.
Plakophilin 1 (PKP1) belongs to the desmosome family as an anchoring junction protein in cellular junctions. It localizes at the interface of the cell membrane and cytoplasm. Although PKP1 is a non-transmembrane protein, it may become associated with the cell membrane via transmembrane proteins such as desmocollins and desmogleins. Homozygous deletion of PKP1 results in ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome (EDSF) and complete knockout of PKP1 in mice produces comparable symptoms to EDSF in humans, although mice do not survive more than 24 h. PKP1 is not limited to expression in desmosomal structures, but is rather widely expressed in cytoplasm and nucleus, where it assumes important cellular functions. This review will summarize distinct roles of PKP1 in the cell membrane, cytoplasm, and nucleus with an overview of relevant studies on its function in diverse types of cancer.
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Zhonghua shao shang za zhi = Zhonghua shaoshang zazhi = Chinese journal of burnsNovel homozygous deletion of the plakophilin-1 gene in a Chinese patient with ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome.
The Journal of dermatologyEctodermal dysplasia-skin fragility syndrome: Two new cases and review of this desmosomal genodermatosis.
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The British journal of dermatologyEctodermal dysplasia-skin fragility syndrome resulting from a new atypical homozygous cryptic acceptor splice site mutation in PKP1.
Journal of dermatological sciencePlakophilin-1, a Novel Wnt Signaling Regulator, Is Critical for Tooth Development and Ameloblast Differentiation.
PloS oneEctodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome: A Rare Case Report.
Indian journal of dermatologyA plakophilin-1 gene mutation in an egyptian family with ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome.
Molecular syndromologyAssociações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Clinical Spectrum and Genetic Variability in Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome.
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- Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome: two new cases with a novel missense mutation.Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG· 2021· PMID 33125806mais citado
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:158668(Orphanet)
- OMIM OMIM:604536(OMIM)
- MONDO:0011472(MONDO)
- GARD:9705(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q7535394(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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